ما أعراض متلازمة ألبورت؟

أعراض متلازمة ألبورت

متلازمة ألبورت مرض وراثي تظهر معه مشكلات في الكلى والسمع والنظر، وتتسبب في معظم حالاته (80%) طفرات في الجين "COL4A5" الموروث المرتبط بالكروموسوم الجنسي "X"، أما باقي الحالات فتحدث فيها طفرات في جيني "COL4A3" و"COL4A4" المسؤولين عن تصنيع جزء من بروتين الكولاجين النوع الرابع، الذي يلعب دورًا مهمًّا في تكوين الكلى، وكذلك هو جزء مهم من الأذن الداخلية، ويحافظ على شكل عدسة العين واللون الطبيعي للشبكية. تشخيص هذه المتلازمة يعتمد على التاريخ المرضي العائلي والأعراض الظاهرة والتحاليل المخصصة، كأخذ عينة أو خزعة من الكلى، ويمكن تأكيدها بالاختبار الجيني. تعرفي معنا في هذا المقال إلى أعراض متلازمة ألبورت، وطرق علاجها المختلفة.

أعراض متلازمة ألبورت

تتسم متلازمة ألبورت -كما قلنا- بظهور مشكلات في الكلى، مع فقدان السمع، واختلالات في النظر، بدءًا من مرحلة الطفولة، ومن الأعراض الخاصة بالكلى:

  • ظهور دم في البول (البول الدموي).
  • نزول البروتينات مع البول (البول الزلالي).
  • الاستسقاء أو تورم أجزاء الجسم، كالقدم والكاحل وحول العينين مع مرور الوقت.
  • ارتفاع ضغط الدم.
  • آلام العضلات وضعف العظام، نتيجة الحثل العظمي الكلوي.
  • المرحلة الأخيرة من مرض الكلى إن تدهورت الحالة، ولم تستطع الكلى القيام بوظائفها الطبيعية.

تسبب متلازمة ألبورت فقدان السمع الحسي العصبي أيضًا، وفيه يفقد المصاب السمع نتيجة عدم قيام الأذن الداخلية أو الأعصاب المغذية لها بوظيفتها بشكل طبيعي، ويتطور فقدان السمع في مرحلة الطفولة المبكرة، أو مراحل البلوغ المبكرة، ثم قد يصل إلى الصمم الكامل في سن الأربعين.

كذلك متلازمة ألبورت بتغيرات في العين والنظر، فعادة يحدث لمصابيها حالة تعرف بالعدسة المخروطية، وفيها يتخذ سطح العين الأمامي الشكل المخروطي، وقد يحدث لشبكية العين تلوّن غير طبيعي، قد يؤدي لفقدان النظر، وبعض الأشخاص يصابون بالاعتلال البقعي أيضًا، وفيه يحدث تلف لجزء من العين يسمى "البقعة"، وهي منطقة في مركز الشبكية مسؤولة عن البصر.

عادة تختلف الأعراض من شخص لآخر، ولا يصاب كل أصحاب المتلازمة بكل الأعراض المذكورة سابقًا، لكن تشيع الأعراض في الذكور عن الإناث.

أما عن الإجراءات العلاجية المتبعة لعلاج هذه المتلازمة، فهذا ما نوضحه لكِ في السطور التالية.

علاج متلازمة ألبورت

لا يوجد علاج محدد وشافٍ لمتلازمة ألبورت، لكن تهدف علاجات المتلازمة لمراقبة الأعراض التي قد تظهر على المصاب والسيطرة عليها وعلاجها، ومنع تطور المرض وحدوث مضاعفات، ومن الإجراءات المستخدمة في هذه المتلازمة:

  1. السيطرة على مشكلات الكلى وإبطاء تطورها وسوء حالتها، وهو الهدف الرئيسي لعلاج متلازمة ألبورت، وللقيام بذلك قد يصف الطبيب:

  • مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين، لتقليل ضغط الدم المرتفع، والبروتين في البول، وإبطاء تطور مرض الكلى.
  • الستاتينات التي تقلل البول الزلالي.
  • تقليل تناول الملح في الطعام، لعدم الضغط على الكلى، وزيادة تورم الجسم.
  • مدرات البول.
  • تناول الأطعمة قليلة البروتين.
  • غسيل الكلى لإزالة السموم والفضلات من الجسم في الحالات المتأخرة.
  • زرع كلى جديدة من متبرع بدلًا من التالفة.
  1. السيطرة على ضغط الدم المرتفع، سواء بمثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين أو حاصرات بيتا أو حاصرات قنوات الكالسيوم، لتقليل فرص حدوث أمراض القلب، وإبطاء تدهور الكلى.
  2. التعامل مع مشكلات النظر، إما بارتداء نظارة، أو الخضوع لجراحة المياه البيضاء (الكاتاراكت).
  3. التعامل مع فقدان السمع الذي قد يكون دائمًا، بتوفير جهاز يساعد عل الاستماع، مع تطوير مهارات قراءة الشفاه أو تعلم لغة الإشارة، وللذكور تحديدًا يجب استخدام أدوات تحميهم من الضوضاء، لتقليل معدل تدهور حالتهم، لأنهم الأكثر إصابة بهذا الأمر، والأشد تدهورًا في السمع.

ختامًا عزيزتي، بعد أن تعرفتِ إلى أعراض متلازمة ألبورت وعلاجها، يساعد النمط الحياتي الصحي أيضًا على إبقاء الجسم بحالة جيدة، وتقليل آثار المرض على الجسم، كممارسة التمارين الرياضية، واتباع حمية غذائية صحية، والحفاظ على الوزن.

تعرفي إلى مزيد من أسباب الحالات المرضية والمشكلات الصحية المختلفة وأعراضها وطرق علاجها والوقاية منها في قسم الصحة على موقع "سوبرماما".

المصادر:
Alport syndrome
Alport syndrome
Alport Syndrome: Symptoms & Signs
An Overview Of Alport Syndrome

عودة إلى صحة وريجيم

لبنى خالد

بقلم/

لبنى خالد

صيدلانية وأحب القراءة والكتابة والترجمة.أتمنى إفادة نفسي ومن حولي بالبحث عن المعلومة ونقلها للغير بطريقة مبسطة ومفيدة.

موضوعات أخرى
FRISCO ARTICLE 3
Share via WhatsappWhatsapp IconSend In MessengerMessenger IconShare via FacebookFacebook Icon