ما هي متلازمة أبرت؟

متلازمة أبرت

متلازمة أبرت حالة مرضية تنتج عن اضطراب جيني نادر يتسبب في التحام عظام الجمجمة مبكرًا جدًّا في أثناء تطور الجنين، فيحدث تشوه في شكل الرأس والوجه، نتيجة لاختلال الجين المسؤول عن إنتاج البروتين المتحكم في نمو العظام، وقد يصاحب هذا التشوه بعض العيوب الخلقية الأخرى. يمكن أن يتزامن مع هذه المتلازمة أيضًا مشكلات في البصر، وكذلك في الفك والأسنان، وقد يحدث التحام لأصابع اليد أو القدم، مع زيادة فرص الإصابة المتكررة بالعدوى. في هذا المقال نتحدث بالتفصيل عن متلازمة أبرت وأسبابها، والخيارات العلاجية المتاحة للمصابين بها.

ما هي متلازمة أبرت؟

متلازمة أبرت -كما ذكرنا في المقدمة- اختلال جيني تلتحم فيه عظام الجمجمة في وقت مبكر جدًّا خلال تطور الجنين، ما يؤثر في شكل الجمجمة والرأس، وقد ينتج عنها مشكلات في العين أو الأسنان بسبب تأثير شكل الجمجمة عليهما، وقد تصاحب هذه الحالة التحام ثلاثة أصابع من أصابع اليدين أو القدمين أو أكثر، وهو ما يُعرف بـ"ارتفاق الأصابع"، وبما أنها مرض ينتج عن خلل جيني، فقد تحدث دون وجود تاريخ عائلي بالإصابة بها، وكذلك إن كان أحد الأبوين مصابًا بها، ومن أعراضها:

  • الشكل المخروطي للجمجمة.
  • ملامح الوجه التي تتمركز في وسط الوجه.
  • انتفاخ العينين وبروزهما للخارج.
  • شكل الأنف المستدق كالمنقار.
  • عدم تطور الفك العلوي وصغره، ما يجعل الأسنان متزاحمة وغير متراصة وبارزة.

شكل الجمجمة غير الطبيعي إن لم يتم تصحيحه، قد يؤدي أيضًا لمشكلات في الإبصار بسبب تسطُّح تجويف العين، وكذلك في الأسنان بسبب صغر الفك العلوي عن الطبيعي، بالإضافة إلى إعاقة نمو المخ وتطوره، ما قد يسبب تأخرًا عقليًّا، وكذلك قد تلتحم أصابع اليدين أو القدمين، وقد يظهر إصبع إضافي في بعض الأحيان، وبعض الأعراض المختلفة الأخرى مثل:

  • فقدان السمع.
  • الجلد الدهني، وظهور حب الشباب بكثرة.
  • فقدان الشعر في الحواجب.
  • التعرق الغزير.
  • التحام الفقرات العنقية.
  • تأخر النمو أو التأخر العقلي.
  • تكرار عدوى الأذن.
  • الحنك المشقوق.

أما عن أسباب الإصابة بمتلازمة أبرت، فهذا ما نوضحه لكِ في الفقرة التالية.

أسباب متلازمة أبرت

تحدث متلازمة أبرت كمرض وراثي بسبب طفرة في جين "FGFR2" الذي قد يحدث في الأطفال دون وجود تاريخ عائلي للمرض أو بسبب إصابة أحد الأبوين به وهذا الجين هو المسؤول عن إنتاج البروتين المستقبِّل لعامل النمو بالخلايا الليفية 2، الذي يلعب دورًا مهمًّا في تطور الجنين، وإرسال الإشارات لتطور خلايا العظام، وعند حدوث طفرة به يستمر في إرسال هذه الإشارات، ما يؤدي للالتحام المبكر لعظام الجمجمة والوجه واليد والقدم.

مع ذلك، هذه المتلازمة نادرة إذ تصيب طفلًا من بين كل 65000 إلى 88000 طفل، ومعظم حالاتها لا يكون لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالمرض، لكن إن كان أحد الأبوين مصابًا به، فنسبة إصابة طفله تصل إلى 50%، وتحدث للذكور والإناث على حد سواء.

 بعد معرفتكِ لأسباب متلازمة أبرت، هل توجد فرصة للعلاج؟ هذا ما نجيبكِ عنه في السطور التالية.

علاج متلازمة أبرت

عادة تُشخص متلازمة أبرت بعد الولادة أو في مرحلة مبكرة من الطفولة، بالشكل المُميز لعظام الجمجمة والوجه واليد والقدم، وقد يطلب الطبيب أشعة كالأشعة المقطعية على الجمجمة، لمعرفة طبيعة اختلالات العظام فيها، وقد يجري اختبار الوراثة الجزيئية للمساعدة على التشخيص.

يختلف علاج متلازمة أبرت بين كل مريض وآخر، فليس هناك علاج محدد لها، لكنها عادة تستلزم جراحة تصحيحية للعظام، لتخفيف الضغط على المخ، وإعادة تشكيل عظام الوجه وملامحه، أو لفك التحام الأصابع، كذلك يخضع المريض للمراقبة الدائمة لملاحظة ظهور أي أعراض أخرى للتعامل معها، وجراحة عظام الجمجمة تتم في ثلاث خطوات هي:

  1. فك التحام العظام، وإعادة تشكيل بعضها، وعادة يقوم بها الجراح للرضيع بين سن ستة إلى ثمانية أشهر.
  2. تقديم عظام منتصف الوجه، فعند نمو الطفل تصطف عظام الوجه بطريقة خاطئة، لذا يقوم الجراح بقطع عظام الفك والخد وتقديمها للأمام، لجعل الوضع طبيعيًّا أكثر، وتتم هذه العملية بين سن أربعة إلى اثنى عشر عامًا، وقد يحتاح لعملية تصحيحية بعدها.
  3. تصحيح فرط تباعد العينين، ويقوم الطبيب فيها بإزالة الوتد العظمي في الجمجمة بين العينين ليقربهما أكثر من بعضهما البعض، مع تصحيح عظام الفك أيضًا.

تتضمن العلاجات الأخرى:

  • قطرات العين طوال اليوم، لترطيب العين وتلافي جفافهما.
  • المضادات الحيوية، لعلاج عدوى الأذن والجيوب الأنفية.
  • علاجات الفك، وتصحيح اصطفاف الأسنان.

في نهاية مقالنا عن متلازمة أبرت وعلاجها، يجب أن تعلمي عزيزتي أن التشخيص المبكر للرضيع يزيد من فرص العلاج، ويمنع ظهور المضاعفات في المستقبل، ويجب دائمًا مراقبته، وتسجيل الأعراض الظاهرة عليه، والتوجه للطبيب فور ظهورها، لعلاجها ومنع تفاقم الحالة.

إذا أردت معرفة مزيد من المقالات عن أشهر الأمراض وطرق علاجها والوقاية منها زوري قسم الصحة على موقع "سوبرماما".

المصادر:
Apert Syndrome
What is Apert syndrome?
Apert Syndrome
Apert Syndrome

عودة إلى صحة وريجيم

أهمية فيتامين "د" للأطفال ومصادره وعلامات نقصه
Share via WhatsappWhatsapp IconSend In MessengerMessenger IconShare via FacebookFacebook Icon