ما هي متلازمة مارفان؟ وما أسبابها؟

متلازمة مارفان

متلازمة مارفان مرض وراثي يُضعف الأنسجة الضامة بالجسم، والنسيج الضام هو المسؤول عن توفير الدعم والمرونة للأوتار، والغضاريف، وصمامات القلب، والأوعية الدموية، والأجزاء الحيوية الأخرى من الجسم، ولأن متلازمة مارفان تصيب هذا النسيج، فإنها تؤثر في عدد كبير من أعضاء الجسم، كالعظام والعينين والجلد والرئتين والقلب والأوعية الدموية. تصيب متلازمة مارفان واحدًا من بين خمسة آلاف شخص، وبالرغم من أنها حالة يمكن التعايش معها، فإن مضاعفاتها قد تكون خطيرة، وتصل إلى الوفاة. في هذا المقال، سنوضح لكِ عزيزتي أهم أعراض متلازمة مارفان وأسبابها، وكيفية التعامل مع أعراضها، وتجنب مضاعفاتها.

أعراض متلازمة مارفان

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان من مجموعة من الأعراض، بعضها ظاهري وبعضها الآخر يؤثر في الأعضاء الداخلية، وقد تظهر أعراض هذا الاضطراب في مرحلة الطفولة المبكرة أو بعد البلوغ، وتتزايد الأعراض مع التقدم في العمر، وتشمل أعراضه الجسدية الظاهرة ما يلي:

  • طول القامة الشديد.
  • النحافة الشديدة.
  • انحناء العمود الفقري.
  • كبر حجم الأقدام وتسطحها.
  • طول أصابع اليدين والقدمين بشكل غير متناسق.
  • طول الأذرع والأرجل.
  • مرونة المفاصل.
  • كبر حجم الأسنان وازدحامها وتقوسها.
  • بروز عظمة الصدر أو تغوُّرها.

أما الأعراض الداخلية، فتشمل ما يلي:

  • أعراض القلب والأوعية الدموية: تسبب متلازمة مارفان بعض الأعراض الداخلية غير الظاهرة في القلب والأوعية الدموية، وترتبط بتضخم الشريان الأورطي الذي ينقل الدم من القلب، وبالرغم من أن تضخم الأورطي قد لا يسبب أي أعراض، فإنه قد يتمزق ما قد يؤدي إلى الوفاة. لذا يُنصح بالذهاب إلى المستشفى فورًا، إذا كنتِ تعانين من متلازمة مارفان، وشعرتِ بآلام في الصدر، أو مشكلات في التنفس، أو سعال لا يمكن السيطرة عليه.
  • مشكلات في العين: غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان من مشكلات في العين، كإعتام عدسة العين، أو المياه الزرقاء، ويعاني ستة من كل عشرة أشخاص تقريبًا من حالة "خلع جزئي في العدسة" في إحدى العينين أو كليهما. كذلك فإن قصر النظر الشديد من الأعراض المرتبطة بمتلازمة مارفان، لذا يحتاج عادةً المصابون بها إلى ارتداء نظارات أو عدسات، لتصحيح مشكلات الإبصار.

أسباب متلازمة مارفان

كما ذكرنا، فإن متلازمة مارفان اضطراب وراثي يحدث بسبب تغير في الجين، الذي يتحكم في كيفية صنع الجسم لمادة "الفيبريلين"، وهو مكون أساسي للنسيج الضام، والمسؤول بشكل كبير عن قوته ومرونته. في معظم الحالات، تُعد متلازمة مارفان من الأمراض الوراثية التي تورث من أحد الوالدين، إلا أنه قد تحدث حالة واحدة من كل أربع حالات لأشخاص ليس لديهم تاريخ عائلي معروف بالإصابة بالمرض، أي أن 25% من الحالات تكون غير وراثية، وتحدث نتيجة طفرة جينية تلقائية غير مورثة.

في غالبية الحالات، يُولد الأشخاص بمتلازمة مارفان، ولكن قد لا تُشخص حالنهم حتى مرحلة المراهقة أو بعدها، وبالرغم من أن كل الأشخاص المصابين بها لديهم الجين غير الطبيعي نفسه، لكن ليس كل شخص يعاني من الأعراض بالدرجة نفسها.

علاج متلازمة مارفان

لا يوجد علاج لمتلازمة مارفان، لذا يعتمد الأمر على تقليل تأثير الأعراض المختلفة ومنع مضاعفاتها، وتشمل هذه العلاجات ما يلي:

  1. علاج القلب والأوعية الدموية: تضخم الشريان الأورطي من الأعراض الخطيرة لمتلازمة مارفان، إذ قد يزيد من خطر الإصابة بالعديد من مشكلات القلب، وقد يهدد الحياة. لذا من الضروري استشارة طبيب القلب والمتابعة معه بانتظام، وإذا كانت هناك مشكلات في صمامات القلب، فغالبًا ما يصف الطبيب الأدوية الخافضة لضغط الدم وضربات القلب، للوقاية من تمزق الأورطي، أو قد يضطر في الحالات الشديدة لإجراء جراحة استبدال الشريان الأورطي.
  2. علاج مشكلات العظام والمفاصل: تساعد الفحوص السنوية في الكشف عن التغيرات التي تحدث للعمود الفقري أو عظام الصدر، وهي خطوة مهمة للمراهقين والأطفال في مرحلة النمو، وقد ينصح الطبيب بدعامات لتقوية العظام، أو يُوصي بإجراء جراحة، خاصة أن النمو السريع المرتبط بمتلازمة مارفان قد يضر القلب والرئة.
  3. علاج مشكلات الرؤية: تساعد فحوص العين المنتظمة على اكتشاف مشكلات الرؤية وتصحيحها، وقد يوصي طبيب العيون بارتداء النظارات أو العدسات اللاصقة، أو الجراحة حسب الحالة. أما إذا تمزقت أجزاء من شبكية العين، أو انفصل جزء من عدسة العين، فعادةً ما يكون الإصلاح الجراحي ضروريًّا، كذلك قد يحتاج الطبيب إلى استبدال عدسة العين المعتمة بعدسة صناعية.
  4. تصحيح عظام الصدر: تساعد الجراحة على تصحيح مظهر عظمة الصدر الغائرة أو البارزة، ويجب اتباع نظام غذائي صحي، وتجنب التدخين، للوقاية من مشكلات الرئة، التي قد تحدث بشكل شائع لمن يعانون من متلازمة مارفان.

أخيرًا، بالرغم من أن مضاعفات متلازمة مارفان قد تكون خطيرة لدرجة تهدد الحياة، فإنه مع المتابعة الطبية المنتظمة والعلاجات الحديثة، يمكن لمعظم الأشخاص المصابين بها أن يعيشوا حياة طبيعية، ويتحكموا في أعراضها.

إذا أردتِ الاطلاع على المزيد من المقالات عن الأمراض المختلفة، وطرق علاجها والوقاية منها، زوري قسم الصحة على موقع "سوبرماما".

المصادر:
What is Marfan syndrome?
Marfan Syndrome
Symptoms of Marfan syndrome

عودة إلى صحة وريجيم

تنظيف الرحم بعد الدورة الشهرية، إليكِ 5 طرق طبيعية
Share via WhatsappWhatsapp IconSend In MessengerMessenger IconShare via FacebookFacebook Icon