ما هو مرض الشيخوخة المبكرة للأطفال؟

قد تسمعين عن مرض الشيخوخة المبكرة المعروف أيضًا باسم متلازمة هاتشينسون جيلفورد، وهو اضطراب وراثي نادر للغاية يتسبب في تقدم الأطفال في العمر بسرعة، في أول عامين من حياتهم، ويبدو الأطفال المصابون بالشيخوخة المبكرة بشكل عام طبيعيين عند الولادة، وتبدأ العلامات والأعراض الظهور خلال السنة الأولى، قد تلاحظين بطء النمو وتساقط الشعر، وتكون مشاكل القلب أو السكتات الدماغية هي السبب النهائي للوفاة لدى معظم الأطفال المصابين بالشيخوخة، يبلغ متوسط العمر المتوقع للطفل المصاب بالشيخوخة نحو 13 عامًا، قد يموت بعض المصابين بالمرض في سن أصغر وبعضهم الآخر قد يعيش فترة أطول، تصل إلى 20 عامًا.

ما هو مرض الشيخوخة المبكرة للأطفال؟

يُعرف مرض الشيخوخة المبكرة على أنه حالة وراثية نادرة تؤدي إلى شيخوخة جسم الطفل بسرعة، هناك أنواع مختلفة من الشيخوخة المبكرة، لكن النوع الكلاسيكي يُعرف باسم متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا HGPS، يطلق على هذا المرض أحيانًا مرض (بنجامين باتون) نسبة إلى شخصية سكوت فيتزجيرالد الخيالية، لكن في القصة "The Curious Case of Benjamin Button"، يتراجع نمو شخصية فيتزجيرالد إلى الوراء فيصغر كلما مرت السنين، بينما يشيخ الأطفال المصابون بمرض الشيخوخة المبكرة إلى الأمام بسرعة، إليكِ بعض الحقائق عن المرض:

• يؤثر المرض في الناس من جميع الأجناس والأعراق على حد سواء، نحو واحد من كل أربعة ملايين طفل يولدون به في جميع أنحاء العالم، يُعتقد أن 134 طفل يعانون من الشيخوخة المبكرة في 46 دولة.
• يعيش الأطفال المصابون بهذه الحالة في المتوسط ​​مدة 14 عامًا، بسبب احتمالية الإصابة بتصلب الشرايين.
• قبل ثلاثين عامًا، لم يُعرف كثير عن سبب الشيخوخة المبكرة، في عام 2003، اكتُشف جين الشيخوخة المبكرة، وقد أعطى هذا الأمل في إمكانية العثور على علاج ذات يوم.

تعرفي في ما يلي إلى الجين المسبب لهذه الحالة الوراثية النادرة.

أسباب مرض الشيخوخة المبكرة

تنتج الشيخوخة المبكرة عن طفرة أو تغييرفي جين لامين "أ" "lamin A "LMNA، إليكِ التفاصيل:

1. يصنع هذا الجين بروتينًا يربط نواة الخلية معًا، يُعرف هذا البروتين أيضًا باسم البروجيرين.
2. بسبب التغيير في الجين، يصبح البروتين معيبًا، هذا يجعل النواة غير مستقرة، يؤدي عدم الاستقرار هذا إلى زيادة احتمالية موت الخلايا في سن أصغر، ما يؤدي إلى ظهور أعراض الشيخوخة المبكرة.
3. قد يكون لدى أحد الوالدين الطفرة، على الرغم من عدم وجود المرض.
4. لا تسري طفرة جين لامين "أ"  في العائلات، في الواقع، نادرًا ما يتأثر آباء وإخوة الأطفال المصابين بمرض الشيخوخة المبكرة، لكن إذا كان هناك بالفعل طفل واحد في العائلة مصاب بمرض الشيخوخة المبكرة، فهناك فرصة بنسبة اثنين إلى ثلاثة في المائة لإصابة شقيق آخر به.
5. يمكن أن يُظهر الاختبار الجيني ما إذا كان أحد الوالدين لديه طفرة أم لا.

"سوبرماما" ستُطلعكِ الآن على الأعراض الرئيسية لهذا المرض.

أعراض مرض الشيخوخة المبكرة

يبدو الأطفال حديثو الولادة المصابون بمرض الشيخوخة المبكرة بصحة جيدة، لكن في عمر ما بين عشرة أشهر و 24 شهرًا، تبدأ سمات الشيخوخة المتسارعة الظهور، مثل:

• تباطؤ النمو، مع انخفاض الطول والوزن عن المتوسط.
• ضيق الوجه والفك السفلي الصغير والشفتين الرفيعة وأنف رفيع بطرف "منقار".
• رأس كبير بشكل غير متناسب للوجه.
• عيون بارزة وانغلاق غير كامل للجفون.
• تساقط الشعر بما في ذلك الرموش والحواجب.
• جلد رقيق ومتقطع ومتجعد.
• عروق مرئية.
• صوت ذو نبرة عالية.

تتضمن العلامات والأعراض أيضًا مشكلات صحية مثل:

1. أمراض القلب والأوعية الدموية الشديدة التقدمية.
2. تصلب وشد الجلد على الجذع والأطراف (على غرار تصلب الجلد).
3. تكوين الأسنان المتأخر وغير الطبيعي.
4.  فقدان السمع الجزئي.
5. فقدان الدهون تحت الجلد وفقدان الكتلة العضلية.
6. تشوهات الهيكل العظمي وهشاشة العظام.
7. مفاصل متصلبه.
8. خلع الورك.
9. مقاومة الأنسولين.

لا يؤثر مرض الشيخوخة المبكرة في نمو دماغ الطفل أو ذكائه، ولا يؤثر في المهارات الحركية، ولا يعني زيادة خطر الإصابة بالعدوى، فيمكن للأطفال الذين يعانون من هذه الحالة الجلوس والوقوف والمشي مثل أي طفل آخر، لسوء الحظ لا يوجد علاج للشيخوخة المبكرة، لكن العلاج المهني والفيزيائي يمكن أن يساعد الطفل على الاستمرار في الحركة إذا كانت مفاصله متيبسة.

أبناؤنا هم أغلى ما لدينا نهتم لصحتهم ونتألم لما يصيبهم ونسهر على رعايتهم،مع "سوبرماما" نساعد كل الأمهات بأفضل النصائح والخبرات لرعاية الأطفال والاهتمام بصحتهم في قسم تغذية وصحة الأطفال.