في أي شهر من الحمل يمكن تشخيص العيوب الخلقية؟

تشخيص العيوب الخلقية للجنين

الأمومة هي حلم كل امرأة،، إذ تبدأ المرأة في انتظار حدوث الحمل بمجرد زواجها، خصوصًا في مجتمعاتنا الشرقية، حتى إن تأخره لشهرين أو ثلاثة قد يعد نقصًا أو عيبًا في بعض المجتمعات الريفية أو الشعبية.

وبالرغم من لهفة كل امرأة لحدوث الحمل، فإن فترة الحمل نفسها قد لا تمر بهدوء وراحة بال، بل إنه في معظم الحالات يرتبط حدوث الحمل بالتوتر والترقب والخوف من الولادة والقلق على سلامة وصحة الجنين وإصابته بأي من التشوهات الخلقية.

👈 اقرئي أيضًا: ما الذي يعرض جنينكِ للتشوهات والعيوب الخلقية؟

 متى يمكن تشخيص العيوب الخلقية للجنين؟

تعتمد إمكانية تشخيص العيوب الخلقية في الجنين على نوع العيب الخلقي نفسه، والتوقيت يرتبط بتطور نمو أجزاء الجسم المختلفة للجنين عبر شهور الحمل، وسنتعرف فيما يلي على أهم الاختبارات التي يمكن بها تشخيص تشوهات الجنين في فترات الحمل المختلفة.

اختبارات فحص الجنين في الثلث الأول من الحمل:

وهي عبارة عن دمج بين نتائج الفحص بالسونار مع بعض اختبارات الدم المعملية، للتنبؤ بإصابة الجنين بعيوب خلقية معينة، وهذه الاختبارات تشمل:

  • استعمال السونار لتشخيص وجود سوائل زائدة في المنطقة الخلفية من عنق الجنين nuchal translucency (NT)، كتشخيص مبكر لإصابة الجنين بمتلازمة داون.
  • اختباران لدم (بلازما) الأم:
  1. فحص بروتين A المرتبط بالحمل Pregnancy-associated plasma protein screening A (PAPP-A)

وهو بروتين ينتج بواسطة المشيمة في مرحلة مبكرة من الحمل، والمستويات غير العادية ترتبط عادةً بوجود احتمالات عيوب جينية في الجنين.

  1. هرمون الغدد التناسلية المشيمية Human chorionic gonadotropin (hCG)

وهو هرمون ينتج في مرحلة مبكرة من الحمل بواسطة المشيمة، وترتبط مستوياته غير الاعتيادية أيضًا بوجود عيوب جينية لدى الجنين.

ويعزز توافق تشخيص السونار مع الاختبارات المعملية احتمالية الإصابة بأمراض جينية مثل متلازمة داون.

اختبارات فحص الجنين في الثلث الثاني من الحمل:

وتشمل عددًا من اختبارات الدم التي تنبئ بوجود عيوب جينية في الجنين:

  1. فحص ألفا فيتوبروتين Alpha-fetoprotein screening (AFP)
    وهو بروتين ينتج في كبد الجنين، ويمكنه عبور المشيمة إلى دم الأم، وهكذا يمكن قياسه، وقد تشير مستويات AFP المرتفعة في دم الأم إلى إصابة الجنين بأحد الأمراض الآتية:
    - متلازمة داون.
    - أمراض كروموسومية أخرى.
    - وجود عيوب في جدار البطن للجنين.
    الحمل في توائم.
     

  2. هرمون الغدد التناسلية المشيمية Human chorionic gonadotropin (hCG)
    وهو هرمون ينتج بواسطة المشيمة.
     

  3. هرمون استرايول (Estriol)
    وهو هرمون ينتج بواسطة المشيمة.
     

  4. هرمون إنهيبين (Inhibin)
    وهو هرمون ينتج بواسطة المشيمة.

وعادة يتم تأكيد وجود عيبٍ خلقي ما، بواسطة السونار.

فحص السونار الدقيق عند الأسبوع العشرين من الحمل:

وهو فحص يتيح للطبيب تشخيص أكثر من 11 حالة من حالات العيوب الخلقية، وتشمل:

  • عدم وجود دماغ.
  • السنسنة المشقوقة (spina bifida).
  • الشفة المشقوقة.
  • فتق الحجاب الحاجز.
  • وجود عيوب خلقية في المعدة (gastrochisis).
  • وجود عيوب خلقية في القلب.
  • عدم تكون الكليتين.
  • وجود خلل في الهيكل العظمي.
  • متلازمة إدوارد.
  • متلازمة باتو.
  • الفتق السري.

تكمن أهمية تشخيص بعض هذه العيوب الخلقية خلال الحمل في إمكانية علاج بعض الحالات في رحم الأم أو بعد الولادة مباشرةً، إذ يتيح هذا التشخيص المبكر إمكانية استعداد فريق جراحي متخصص فور ولادة الطفل في بعض الحالات الخطيرة. ويمكن تأكيد حالات العيوب الجينية بعينة من السائل الأمنيوسي ما بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين من الحمل.

حملي تطبيق "تسعة أشهر" من موقع "سوبرماما" على هاتفك وتابعي حملك خطوة بخطوة.

  • لأجهزة الأندرويد، حمليه من google play

  • لأجهزة آبل - IOS، حمليه من App Store

المصادر:
Screening tests
Common Tests During Pregnancy
diagnosis of fetal anomaly

عودة إلى الحمل

د. نوران صادق

بقلم/

د. نوران صادق

طبيبة أربعينية وأم لأربعة أطفال، أمتلك خبرة جيدة في مجاليّ الطب والتعليم، أهتم كثيرًا بأمور المنزل والتغذية وتربية الأولاد.

موضوعات أخرى
تنظيف الرحم بعد الدورة الشهرية، إليكِ 5 طرق طبيعية
Share via WhatsappWhatsapp IconSend In MessengerMessenger IconShare via FacebookFacebook Icon