متلازمة داون هو مرض ناتج عن خلل في الكروموسومات بسبب وجود نسخة إضافية من كروموسوم "21" أو جزء منه، ما يسبب تغيرًا في الجينات الوراثية. ويمكن الكشف عن المرض في أثناء الحمل، وله أعراض مميزة قد توجد في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه.
وتزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض، كأمراض الغدة الدرقية وارتجاع المريء والتهاب الأذن، ولمزيد من التفاصيل عن كل ما يخص متلازمة داون وأسبابها وعلاجها واصلي القراءة.
تعريف متلازمة داون
هو مرض ناتج عن خلل في الكروموسومات حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه، ما يسبب تغيرًا في الجينات الوراثية.
ويعود سبب التسمية إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون، وإن كان قد أسماه في البداية بمرض "البلاهة المنغولية"، وكان رأيه أن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح تميزهم (خاصة العين) تشبه العرق المنغولي.
أعراض متلازمة داون
- صغر حجم الرأس.
- قصر القامة.
- انحراف العين للأعلى.
- الأنف صغير ومسطح.
- راحة الكف صغيرة وقصيرة وعريضة تحوي خطًّا واحدًا في الغالب.
- ضخامة حجم اللسان وبروزه ما يتسبب في عدم قدرته على إغلاق فمه جيدًا.
- تسطح الرأس من الخلف.
- ضعف عام في العضلات.
- زيادة الوزن (السمنة) في سن السابعة فما فوق.
تشخيص متلازمة داون
ينصح الأطباء المقبلين على الزواج بمراجعة السجل الوراثي للعائلتين والكشف والمتابعة في أثناء الحمل، خاصة إذا وُجد تاريخ إصابة بهذا المرض في إحدى العائلتين، ويتم ذلك عن طريق قياس الشفافية القفوية بواسطة السونار أو فحص السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين أو فحص الغشاء المشيمي.
ويُشخص الطفل بعد الولادة بالمرض عن طريق الكشف الطبي الشامل، ويتأكد التشخيص بتحليل الكروموسومات.
مضاعفات متلازمة داون
متلازمة داون نوع من الإعاقة المركبة الفكرية والجسدية، وبالتالي فإن مستوى الذكاء أقل من الطبيعي، لكن أطفال متلازمة داون درجات في حجم الإصابة ونوعها، وبالتالي فهم درجات في معدل الذكاء والتعلم.
بالإضافة إلى ذلك يعاني طفل متلازمة داون من مشكلات صحية مرتبطة بالمرض، إذ تزيد نسبة إصابتهم بمشكلات خلقية، مثل أمراض القلب والالتهابات والمناعة ومشكلات التنفس والانسداد المعوي، ومشكلات في الغدة الدرقية والسمع وضعف البصر وصعوبة التخاطب ومشكلات في التغذية، وقد تزداد نسبة إصابتهم بسرطان الدم في مرحلة الطفولة وكذلك التوحد.
وبوجه عام فإن قدراتهم المعرفية والتطور الاجتماعي والعاطفي ونموهم المعرفي، يكون بطيئًا للغاية ومتأخرًا عن أقرانهم. فقد يحتاج الطفل إلى ضعف المدة التي يحتاجها الأطفال الآخرون لتعليمه الجلوس والمشي والزحف والكلام (إن كانت درجة إصابته تسمح له بتعلم الكلام).
وكذلك فإنه يحتاج إلى وقت أطول لتعلم مهارات مثل الأكل والشرب والتدرب على استخدام الحمام، وكذلك بعد الكبر، سيحتاج إلى تعلم مهارات أخرى كالعناية بنفسه وقراءة بعض الكتب المبسطة، بل حتى بعض العبادات الدينية بشكل مبسط، ربما حتى لإشعاره بأنه لا يختلف عن أشقائه.
علاج متلازمة داون
لا يوجد علاج إلى الآن لمتلازمة داون، ولكن من المهم عند معرفتك بمرض طفلك أن تبدئي حملة تثقيفية لك ولزوجك عن المرض لمعرفة أبعاده، والمتابعة الدورية المستمرة لطفلك لتدارك أي مضاعفات ومتابعة نموه وتطوره.
قد يشعر العديد من الآباء بخيبة أمل إذا ولد لهم طفل بمتلازمة داون، لكنهم سيكتشفون أن طفلهم مثل أي طفل آخر مميز وحنون وودود يحتاج للحب والعطف. ولا تقسي على نفسك في البداية بسبب شعورك بالحزن والرفض، فهذا رد فعل متوقع، لكن عليك وعلى زوجك التغلب على هذه المشاعر وتقبلها، وتأكدي أنك ستكتشفين كم هو طفل مميز محبوب بين إخوته.
