ما أعراض متلازمة أنجلمان عند الرضع؟

متلازمة أنجلمان

متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي، تؤثر في ما يقدر بنحو واحد من كل 12 ألف إلى 20 ألف شخص، تتسبب في تأخر النمو، ومشاكل في الكلام والتوازن، وقد تسبب إعاقة ذهنية، وأحيانًا نوبات صرع، وغالبًا ما نجد الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان يضحكون كثيرًا، ولديهم شخصيات سعيدة وسريعة الانفعال، عادةً ما تكون العلامات الأولى لمتلازمة أنجلمان بين سن سنتين و ثلاث سنوات، يميل الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان إلى العيش بمتوسط عمر شبه طبيعي، لكنهم سيحتاجون إلى الدعم طوال حياتهم، ستتعرفين إلى الأسباب والأعراض والعلاج للأطفال الذين يعانون من متلازمة أنجلمان الآن.

أسباب متلازمة أنجلمان عند الرضع

متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي، عادةً ما يحدث بسبب مشاكل في الجين الموجود على الكروموسوم 15 يسمى جين بروتين يوبيكويتين ليجاس UBE3A، في معظم حالات متلازمة أنجلمان، لا يعاني والدا الطفل من الحالة ويحدث الاختلاف الجيني المسؤول عن المتلازمة عن طريق الصدفة في وقت الحمل، تحدث متلازمة أنجلمان عادةً عندما يكون الجين المعروف باسم UBE3A مفقودًا أو لا يعمل بشكل صحيح، الجين هو وحدة واحدة من المادة الوراثية DNA التي تعمل كإرشاد للطريقة التي يتكون بها الفرد ويتطور، وتحدث معظم حالات متلازمة أنجلمان بسبب:

  • عدم حصول الطفل على نسخة من جين UBE3A من والدته، أو الجين لا يعمل، هذا يعني أنه لا توجد نسخة نشطة من الجين في دماغ الطفل.
  •  في عدد قليل من الحالات، تحدث متلازمة أنجلمان عندما يحصل الطفل على نسختين من الجين من والديه، بدلًا من نسخة واحدة من كل والد، في بعض الأحيان يكون سبب متلازمة أنجلمان غير معروف، ويعاني معظم الأطفال في هذه الحالات غير المبررة من حالات مختلفة تتعلق بجينات أو كروموسومات أخرى.

في ما يلي الأعراض التي قد تظهر على طفلكِ المصاب بمتلازمة أنجلمان.

أعراض متلازمة أنجلمان عند الرضع

تشمل علامات وأعراض متلازمة أنجلمان ما يلي:

  1. تأخيرات في النمو، بما في ذلك عدم الزحف أو محاولة الكلام في عمر ستة أشهر إلى 12 شهرًا.
  2. الإعاقة الذهنية.
  3. حد أدنى من الكلام.
  4. صعوبة في المشي أو الحركة أو التوازن بشكل جيد.
  5. كثرة الابتسام والضحك.
  6. شخصية سعيدة وسريعة الانفعال.
  7. صعوبة في النوم أو الاستمرار فيه.

قد يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان أيضًا السمات التالية:

  • نوبات، تبدأ عادة بين اثنين وثلاث سنوات من العمر.
  • حركات قاسية أو متشنجة.
  • حجم رأس صغير، مع تسطيح في مؤخرة الرأس.
  • سلوكيات غير عادية، مثل رفرفة اليدين ورفع الذراعين في أثناء المشي.
  • سحر خاص بالمياه.
  • الميل لإخراج اللسان.
  • عيون متصالبة (الحول).
  • شحوب الجلد والشعر والعينين عن باقي أفراد الأسرة الآخرين.
  • فم واسع بأسنان متباعدة.
  • انحناء من جانب إلى جانب في العمود الفقري (الجنف).

لا تظهر العلامات أو الأعراض على معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان عند الولادة، عادةً ما تكون العلامات الأولى لمتلازمة أنجلمان هي تأخيرات في النمو، إذا بدا أن طفلك يعاني من تأخر في النمو، أو إذا كان لدى طفلك علامات أو أعراض أخرى لمتلازمة أنجلمان، فحددي موعدًا مع طبيب طفلك لمناقشة طرق العلاج كما سنرى.

علاج متلازمة أنجلمان عند الرضع

مع الأسف لا يوجد علاج لمتلازمة أنجلمان، يركز البحث على استهداف جينات معينة للعلاج، لكن حاليًا يركز العلاج على إدارة النواحي الطبية والتنموية، من المحتمل أن يعمل فريق طبي متعدد التخصصات معكِ لإدارة حالة طفلك، اعتمادًا على العلامات والأعراض التي يعاني منها الطفل، قد يشمل علاج متلازمة أنجلمان ما يلي:

  1. دواء مضاد للتشنج للسيطرة على النوبات.
  2. العلاج الطبيعي للمساعدة في مشاكل المشي والحركة.
  3. علاج التواصل، والذي قد يشمل لغة الإشارة والتواصل بالصور.
  4. العلاج السلوكي للمساعدة في التغلب على فرط النشاط وتشتت الانتباه والعمل على تنمية مهاراته.

عزيزتي، لا داعي للخوف عادةً ما يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان بصحة عامة جيدة، وغالبًا ما يكونون قادرين على تحسين تواصلهم واكتساب مهارات جديدة، وفي مرحلة الطفولة المتأخرة تتحسن النوبات عادةً، على الرغم من أنها قد تعود في مرحلة البلوغ، مع تقدم العمر، يصبح الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان أقل نشاطًا وقد ينامون بشكل أفضل.

يمكنك عزيزتي معرفة مزيد من الموضوعات عن تغذية وصحة الرضع على موقع "سوبرماما" من هنا

المصادر:
angelman syndrome
angelman syndrome
angelman syndrome

عودة إلى رضع

آية حسين

بقلم/

آية حسين

صيدلانية، أهوى الكتابة والأشغال اليدوية، ومهتمة بتعليم الأطفال وبصحتهم النفسية. يعنيني الهدوء والاطمئنان، وأرجو أن تكون لكلماتي نصيبًا منهما.

موضوعات أخرى
لن تتوقعي ما يفعله الحليب بجسم طفلك
Share via WhatsappWhatsapp IconSend In MessengerMessenger IconShare via FacebookFacebook Icon