10 أعراض لمتلازمة نونان عند الرضع

متلازمة نونان عند الرضع

تحدث متلازمة نونان نتيجة لاختلال جيني يمنع التطور الطبيعي في بعض أعضاء الجسم، ويتأثر الطفل المولود بالمرض بعدة طرق، فقد تحدث تغيرات في شكل وجهه ورأسه وصدره، وقد يعاني أيضًا من القامة القصيرة، أو مشكلات في القلب، أو من التأخر العقلي والجسدي، وقد تحدث هذه المتلازمة كطفرة في الجنين، دون وجود تاريخ عائلي لها، وقد يرثها إن كان أحد أبويه مصابًا بها، وعلاجها يكون بالسيطرة على أعراضها، ومنع تطورها لمضاعفات خطيرة. في هذا المقال نتحدث عن متلازمة نونان عند الرضع وأسبابها وأعراضها والإجراءات العلاجية المتاحة لها، فواصلي القراءة.

أسباب متلازمة نونان عند الرضع

متلازمة نونان تحدث بسبب الاختلال الجيني الذي يسبب ظهور الأعراض المميزة للمتلازمة، وقد ذكر العلماء أربعة جينات تم ربطها بهذه المتلازمة، وهي "PTPN11" و"SOS1" و"RAF1" و"KRAS"، وهناك طريقتان للإصابة بهذه المتلازمة هما:

  1. الأمراض الوراثية: قد يرث الطفل المرض من أبويه إن كان أحدهما مصابًا بهذه الطفرة الجينية بنسبة 50%، سواء ظهرت أعراضها عليه أم لا.
  2. الطفرات الجينية للجنين: التي تحدث له في الرحم دون تاريخ عائلي بالإصابة بهذه المتلازمة.

هذه الطفرات الحادثة في الجينات تسبب إنتاج البروتينات التي تلعب دورًا مهمًّا في بناء الأنسجة بأنحاء الجسم، وتُسبب نشاطها المستمر، ما يؤثر في عملية نمو الخلايا وانقسامها، فتظهر أعراض هذه المتلازمة، وقد يلاحظ الطبيب إصابة الجنين بها في رحم أمه عند إجراء فحص الأشعة فوق الصوتية (السونار) ويلاحظ الآتي:

  • زيادة السائل الأمنيوسي حول الجنين في الكيس السَّلَوي.
  • تجمع التكيسات حول عنق الجنين.
  • مشكلات في القلب أو اختلالات في تكوينه.

في معظم الأحيان تُعرف هذه المتلازمة عند الولادة أو بعدها بوقت قصير عند فحص المولود، وأحيانًا أخرى يكون من الصعب التعرف إليها وتشخيصها إن لم تظهر أعراضها، التي سنذكرها في الفقرة التالية.

أعراض متلازمة نونان عند الرضع

تتراوح أعراض متلازمة نونان بين الأعراض الخفيفة والشديدة بحسب الجين المختل، وقد تختلف من طفل لآخر، لكن معظم أطفال متلازمة نونان مصابون باختلالات في شكل الوجه والرأس مع بعض الأعراض الأخرى مثل:

  • تباعد العينين بشكل كبير عن بعضهما البعض، ولونهما الأزرق الباهت أو المخضر، مع ترهل الجفون.
  • انخفاض موضع الأذنين، وسُمكهما وتقوسهما للخلف.
  • كبر حجم الرأس مع الجبهة العريضة.
  • سُمك النثرة، وهي التلم العمودي أو الشكل الأخدودي فوق الشفة العلوية.
  • صغر حجم الفك السفلي.
  • قصر الرقبة، وتدلي جزء من جلدها.
  • تباعد الحلمتين، وانخفاضهما عن مكانهما الطبيعي.
  • بروز الصدر للخارج، أو انغماسه للداخل.
  • تورم اليدين أو القدمين.
  • عدم نزول خصية واحدة أو الخصيتين معًا وعدم نموهما، لدى الذكور.

قد يظهر عند الكشف على الرضيع مشكلات أخرى، مثل:

  • مشكلات في القلب والأوعية الدموية، كضيق الصمام الرئوي أو اضطرابات النظم القلبي التي تظهر في تخطيط كهربائية القلب.
  • مشكلات السمع أو ضعفه.
  • ضعف النظر.

مع تطور الطفل ونموه قد تظهر أيضًا بعض الأعراض الأخرى، مثل:

  • صعوبة الرضاعة.
  • صعوبة اكتساب الوزن.
  • تأخر النمو البدني، وتأخر الحبو والمشي والكلام والابتسام والتفاعل مع العالم المحيط.
  • صعوبات التعلم.
  • قصر القامة.
  • سهولة التكدم والنزف الغزير من أي جرح، والنزيف من الأنف.
  • اعوجاج الأسنان.
  • الجنف أو التواء العمود الفقري.

بعد أن تعرفتِ إلى أعراض المميزة لمتلازمة نونان عند الرضع، نخبركِ بأهم الخيارات العلاجية المتاحة لها في السطور التالية.

علاج متلازمة نونان عند الرضع

حتى الآن لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة نونان، لكن يمكن التعامل مع أعراضها ومنع مضاعفاتها، وذلك بعلاج العَرَض بمجرد ظهوره بشكل متخصص كالآتي:

  • مشكلات القلب: أدوية القلب أو العمليات الجراحية، للسيطرة على عيوب القلب.
  • مشكلات النمو: مراقبة طول الرضيع ووزنه بشكل مستمر ثلاث مرات سنويًّا على الأقل في أول ثلاثة أعوام، مع إجراء اختبارات الدم لتقييم التغذية، وقد يصف الطبيب بعض هرمونات النمو.
  • صعوبات التعلم: خضوع الرضيع لبرامج متخصصة لتطوير مهاراته، وعلاج تأخره اللغوي بمساعدة متخصص في صعوبات التعلم، ومعالجة النطق، وكذلك إجراء العلاج الطبيعي له لتطوير مهاراته البدنية.
  • النزف الغزير وسهولة التكدم: أدوية تساعد الدم على التجلط، مع تجنب مميعات الدم والأسبرين، حتى لا تزداد الحالة سوءًا، وقد يوصي الطبيب بنقل الدم في الحالات الشديدة.
  • الخصيتان غير النازلتين: جراحة خلال أول شهور الرضيع لإنزالهما، حتى لا تتأثر خصوبته في المستقبل.
  • مشكلات السمع والبصر: عرض الرضيع على متخصصين للمتابعة الدورية لهما، وقد يحتاج لارتداء نظارات أو إجراء عملية المياه البيضاء إن احتاج لذلك.

قد يحتاج الرضيع للمتابعة الدورية في تخصصات أخرى بحسب الأعراض، كاستشارة طبيب الأسنان عند اعوجاج أسنانه.

هذا كل ما يخص متلازمة نونان عند الرضع، واعلمي عزيزتي أنه كلما كان التدخل الطبي مبكرًا، تطور رضيعكِ بشكل أفضل، وزادت فرصته في العيش بشكل طبيعي ومستقل، دون أن يحتاج إلى مساعدة، أو تؤثر فيه مشكلات المتلازمة.

تعرفي إلى أشهر أمراض الرضع وأعراضها وطرق علاجها والوقاية منها، وأفضل نصائح التغذية في شهورهم الأولى في قسم تغذية وصحة الرضع.

المصادر:
Noonan syndrome
Noonan syndrome
What Is Noonan Syndrome?
What's to know about Noonan syndrome?
Noonan Syndrome

عودة إلى رضع

لبنى خالد

بقلم/

لبنى خالد

صيدلانية وأحب القراءة والكتابة والترجمة.أتمنى إفادة نفسي ومن حولي بالبحث عن المعلومة ونقلها للغير بطريقة مبسطة ومفيدة.

موضوعات أخرى
لن تتوقعي ما يفعله الحليب بجسم طفلك
Share via WhatsappWhatsapp IconSend In MessengerMessenger IconShare via FacebookFacebook Icon