ما هو داء البول القيقبي عند الرضع؟

مرض البول القيقبي اضطراب وراثي نادر يمنع الجسم من تكسير بعض الأحماض الأمينية، وهو حالة قد تكون مهددة للحياة إذا لم تُعالج، لذا عادةً ما يُجرى فحص الدم من خلال وخز الكعب للأطفال حديثي الولادة للتحقق من وجود المرض أم لا، ومع التشخيص المبكر والعلاج يمكن تحسين نمط الحياة بشكل كبير. في هذا المقال سنخبركِ بالتفصيل بأعراض داء البول القيقبي عند الرضع، وطرق علاجه.

ما هو داء البول القيقبي عند الرضع؟

الأحماض الأمينية هي الوحدات الأساسية التي يتكون منها البروتين، وفي أثناء الهضم يُكسر البروتين إلى هذه الأحماض، التي تُعالج بواسطة إنزيمات معينة حتى يتمكن الجسم من استخدامها للقيام بوظائفه الحيوية.

إذا كان بعض الإنزيمات الضرورية لمعالجة بعض الأحماض الأمينية مفقودة أو معيبة، فإن هذه الأحماض الأمينية ومنتجاتها الثانوية، التي تسمى أحماض كيتو، تتجمع في الجسم، مع زيادة مستويات هذه المواد، ويمكن أن يؤدي ذلك مشكلة صحية تهدد حياة الطفل.

في حالة داء البول القيقبي يفتقر الجسم إلى إنزيم يُعرف بـ "نازعة هيدروجين حمض ألفا كيتو المتفرع" الذي يعالج ثلاثة أحماض أمينية مهمة تُوجد في اللحوم والبيض والحليب، وهي الليسين والإيزوليوسين والفالين، ومع تراكم هذه الأحماض الأمينية، فإنها قد تؤدي إلى ضرر عصبي أو غيبوبة. لذا فإن التشخيص المبكر للمرض يقلل من خطر حدوث مضاعفات خطيرة، ويحسن نمط حياة الطفل.

أعراض داء البول القيقبي عند الرضع

عندما تتراكم الأحماض الأمينية ومنتجاتها الثانوية في دم الطفل وبوله، فإن العرض الأول الذي يمكن ملاحظته على الطفل رائحة البول الحلوة، لذا سُمي هذا المرض بداء البول القيقبي نسبة إلى شراب القيقب "Maple syrup"، وغالبًا ما تظهر الأعراض في غضون الأيام أو الأسابيع القليلة الأولى بعد الولادة مثل:

•  رائحة بول وعرق حلوة.
• عدم القدرة على الرضاعة أو فقدان الشهية.
• فقدان الوزن.

قد يعاني الأطفال المصابون بمرض البول القيقبي من نوبات تُعرف باسم "أزمة التمثيل الغذائي" أيضًا، وأحيانًا في مرحلة مبكرة من حياتهم، وتشمل أعراض أزمة التمثيل الغذائي ما يلي:

• نقص الطاقة.
• التقيؤ.
• التهيج.
• صعوبات في التنفس.

من المهم الحصول على الرعاية الطبية فورًا، إذا ظهرت على طفلك أعراض أزمة التمثيل الغذائي.

علاج داء البول القيقبي عند الرضع

عدم علاج داء البول القيقبي يمكن أن يتسبب في مشكلات جسدية وعصبية خطيرة للطفل، بما في ذلك تلف الدماغ وتأخر النمو، وقد يؤدي للوفاة، لذا فإن التشخيص المبكر والعلاج الصحيح قد ينقذان حياته، ويجب أن يستمر علاج داء البول القيقبي طوال الحياة، ويعتمد العلاج على التقييد الغذائي أو بمعنى آخر تجنب وجبات غذائية معينة كما سنوضح لكِ فيما يلي:

1. الحمية الغذائية: عادةً ما يُحوَّل الأطفال المصابون الذين يُشخصون بالإصابة بداء البول القيفبي إلى اختصاصي التغذية الأيضية، لإعطائهم نظامًا غذائيًّا منخفض البروتين، لتقليل كمية الأحماض الأمينية التي يتناولها الطفل، خاصةً الليسين والفالين والإيزوليوسين، وقد يمنع الطبيب أطعمة كاللحوم والبيض والمكسرات والأسماك -إذا كان عمر الطفل يسمح بتناولها- ومع ذلك سيقدم لكِ اختصاصي التغذية نصائح وإرشادات مفصلة، حتى يحصل طفلك على الأحماض الأمينية الأخرى اللازمة لنموه وتطوره بشكل صحي، وسيطلب منكِ إجراء فحص دم له لمراقبة مستويات هذه الأحماض بشكل منتظم.
2. تناول تركيبة خاصة من الحليب الصناعي: يحتوي حليب الأطفال العادي على الأحماض الأمينية التي يجب تقييدها، لذلك سينصح الطبيب بتركيبة خاصة من الحليب الصناعي، تحتوي على جميع الفيتامينات والمعادن والأحماض الأمينية الأخرى التي يحتاجها طفلك.
3. تجنب بعض الأطعمة خلال الرضاعة: سيضع الطبيب نظامًا غذائيًّا لكِ أيضًا، وينصحكِ بتجنب تناول بعض أنواع البروتينات، وفي المقابل حتى لا يُحرم طفلك من بقية الأحماض الأمينية الموجودة في هذه البروتينات تمامًا، سيصف لكِ بدائل لهذه البروتينات لتتناوليها قبل الرضاعة الطبيعية، ليحصل طفلكِ على الأحماض الأمينية التي يحتاجها لينمو بصحة جيدة.

سيحتاج طفلك فيما بعد إلى تعلم كيفية التحكم في نظامه الغذائي، وفقًا لتعليمات اختصاصي التغذية، وفي حال ظهور أعراض أزمة التمثيل الغذائي، كالتهيج أو فقدان الطاقة أو صعوبات التنفس، فيجب الذهاب به إلى المستشفى فورًا.

ختامًا، داء البول القيقبي عند الرضع يمكن أن يصبح حالة خطيرة إذا أُهمل أو تُرك دون علاج، ولكن مع اتباع تعليمات الطبيب واختصاصي التغذية، يمكنكِ تحسين نمط حياة طفلكِ فيما بعد، وتجنب مضاعفات المرض.

يحتاج الأطفال خلال أول عامين من عمرهم إلى الاهتمام بتغذيتهم ومعرفة طرق التعامل مع المشكلات الصحية التي تواجههم، اكتشفي كيف يمكنكِ ذلك من خلال زيارة قسم تغذية وصحة الرضع.