مرض الثلاسيميا هو أحد اضطرابات الدم الوراثية، ينتقل من الوالدين إلى الأطفال من خلال الجينات، ويؤدي إلى خلل في إنتاج بروتين الهيموجلوبين، وهو جزء مهم من خلايا الدم الحمراء، ويؤدي هذا الخلل إلى نقص إنتاج الهيموجلوبين، ما يؤثر على عمل خلايا الدم الحمراء فيؤدي إلى عدم كفاءة نقل الأكسجين إلى أنسجة الجسم المختلفة، و قد يتسبب في شعور المصاب بالتعب أو الضعف أو ضيق التنفس، نتيجة لفقر الدم، قد يعاني المصابون بالثلاسيميا من فقر دم خفيف أو شديد، ويؤدي فقر الدم الشديد إلى الإضرار بأجهزة وأعضاء الجسم، وقد يؤدي إلى الوفاة، وفي هذا المقال سنتناول أنواع وأعراض مرض الثلاسيميا، وكيف تؤثر الإصابة به على الإنجاب.
مرض الثلاسيميا
تحدث الثلاسيميا بسبب حدوث طفرات في الحمض النووي للخلايا المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين، ويتم توارث هذه الطفرات من الأهل إلى الأبناء، تتكون جزيئات الهيموجلوبين من مجموعتين من السلاسل تسمى إحداهما سلاسل ألفا والأخرى سلاسل بيتا، وبناء على الجين غير الطبيعي الذي تم توريثه يقل إنتاج إما سلاسل ألفا وإما بيتا، ما يؤدي إلى الإصابة إما بثلاسيميا ألفا وإما بثلاسيميا بيتا.
- ثلاسيميا ألفا: تعتمد شدتها على عدد الطفرات الجينية التي ورثها الأهل للمريض، وكلما زادت الجينات الطافرة، زادت شدة الثلاسيميا.
- ثلاسيميا بيتا: تعتمد شدتها على الموقع الذي تأثر بالطفرة في جزيء الهيموجلوبين.
وفيما يلي نوضح لك أنواع الثلاسيميا بشيء من التفصيل.
أنواع الثلاسيميا
كما ذكرنا هناك نوعين من الثلاسيميا:
الثلاسيميا ألفا
تشترك أربعة جينات في تكوين سلسلة هيموجلوبين ألفا، ويشارك كل من الوالدين بجينين للجنين، فإذا انتقل إلى الجنين:
- طفرة وراثية واحدة (جين واحد غير طبيعي)، فلن تظهر عليه مؤشرات أو أعراض الثلاسيميا، لكنه يصبح حاملًا للمرض ويمكن أن يقوم بتوريثه للجيل الثاني.
- طفرتين وراثيتين (جينين متحورين)، فستكون مؤشرات وأعراض الثلاسيمية طفيفة، قد يُطلَق على هذه الحالة سمة ثلاسيمية ألفا أو الثلاسيميا الصغرى.
- ثلاث طفرات جينية، فستتراوح شدة الأعراض من متوسطة إلى شديدة.
- أربع طفرات جينية، تعد حالة نادرة، وعادة ما تتسبب في وفاة الأجنة أو المواليد بعد فترة قصيرة من الولادة.
الثلاسيميا بيتا
يشارك اثنان من الجينات في صنع سلسلة الهيموجلوبين بيتا، يشارك كل من الأب والأم بواحدة، فإذا انتقل للجنين:
- جينًا واحدًا متحورًا، فستكون لديه أعراض خفيفة، تسمى هذه الحالة بالثلاسيميا بيتا الثانوية أو الصغرى.
- اثنان من الجينات المتحورة، فستكون الأعراض معتدلة إلى حادة، وتسمى هذه الحالة الثلاسيميا الكبرى، أو فقر الدم كولي، وعادة ما يولد المصابون بصحة جيدة، لكنهم يصابون بأعراض المرض خلال أول عامين من حياتهم، وقد يؤدي خلل الجنين أحيانا إلى شكل أكثر اعتدالًا، يسمى الثلاسيميا المتوسطة.
والآن ما هي الأعراض الثلاسيميا التي نتحدث عنها؟
أعراض الثلاسيميا
تختلف أعراض الثلاسيميا، وتشمل بعض الأنواع الأكثر شيوعًا ما يلي من أعراض:
- تشوهات العظام، خاصة في الوجه.
- البول الداكن.
- تأخر النمو والتطور.
- الإرهاق والتعب المفرط.
- اصفرار الوجه والشحوب.
- انتفاخ البطن.
وكما ذكرنا، فإنه لا يكون لدى الجميع أعراض ظاهرة لمرض الثلاسيميا، والآن سنتعرف على كيفية تشخيص مرض الثلاسيميا.
فحص الثلاسيميا
تظهر مؤشرات المرض وأعراضه على معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا بدرجة متوسطة أو شديدة خلال أول عامين من حياتهم، وإذا اشتبه الطبيب في إصابة الطفل بالثلاسيميا، فبإمكانه التأكد من التشخيص بإجراء:
- فحوصات الدم: فحص فقر الدم والهيموجلوبين غير الطبيعي، فقد تكشف فحوصات الدم عن عدد خلايا الدم الحمراء، والأنماط غير الطبيعية في الحجم، أو الشكل، أو اللون، كما يمكن استخدام اختبارات الدم في إجراء تحليل للحمض النووي للكشف عن الجينات الطافرة.
- الفحص البدني: قد يساعد الطبيب على إجراء التشخيص، على سبيل المثال، قد يشير الطحال المتضخم بشدة إلى أمراض الهيموجلوبين.
- الاختبارات السابقة للولادة: يمكن إجراء اختبار قبل ولادة الطفل لمعرفة ما إذا كان مصابًا بالثلاسيميا، وتحديد مدى خطورة الإصابة به، تشمل الاختبارات المستخدمة لتشخيص مرض الثلاسيميا في الأجنة ما يلي:
- فحص عينة الزغابات المَشيمائِيَّة.
- بزل السَّلَى.
والآن نتناول علاج الثلاسيميا.
علاج الثلاسيميا
يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع المرض وشدته، بعض الحالات التي لديها أعراض خفيفة أو متوسطة لا تحتاج إلى علاج، بينما يتضمن علاج بعض الحالات الشديدة ما يلي:
- نقل الدم.
- زرع النخاع العظمي.
- العلاج بالخلب، للتخلص من الحديد الزائد بالجسم.
- الأدوية والمكملات الغذائية.
- الجراحة الممكنة لإزالة الطحال أو المرارة.
ولأن الثلاسيميا مرض وراثي، فسنتناول الآن كيف تؤثر إصابة الوالدين أو حملهم للمرض على الإنجاب.
الثلاسيميا والزواج
الحالة الشائعة لانتقال الثلاسيميا بيتا هو أن يكون كلا الزوجين حاملين للمرض دون ظهور أعراض، فتكون هناك احتمالية 25% لإصابة الأبناء بالمرض وظهور الأعراض لديهم، و50% احتمالية لحمل الأبناء المرض دون أعراض، و25% احتمالية صحة الأبناء، وفي حالات انتقال نادرة، يكون أحد الزوجين مريضًا بالثالاسيميا بيتا والآخر سليمًا، فيكون هناك احتمالية 50% لإصابة الأبناء بالمرض وظهور الأعراض و50% احتمالية صحتهم وخلوهم من المرض، بينما تعد وراثة الثلاسيميا ألفا أكثر تعقيدًا، إذ يرث كل شخص مجموعتين من جينات ألفا من كل من الوالدين، وتعتمد مدى الخطورة على عدد الجينات المفقودة وفي أي مجموعة من الجينات حدث التحور.
ختامًا، ينصح بعض الأطباء المقبلين على الزواج بعمل الفحوصات اللازمة للتأكد من وجود مرض الثلاسيميا من عدمه، خاصة من لدى عائلتهم تاريخ وراثي للمرض، فقد يكون أحد الزوجين أو كلاهما حاملًا لطفرة جينية دون ظهور أعراض لديه فتنتقل للأبناء، ويسمح الكشف قبل الزواج بأخذ الاحتياطات اللازمة ومنها فحص الجنين في الأسابيع الأولى لمعرفة هل انتقل إليه الجين غير الطبيعي أم لا.
تعرفي على المزيد من الأمراض وأعراضها وطرق العلاج والوقاية من هنا.
