أعراض مرض pku عند الرضع

    أعراض مرض pku عند الرضع

    الاضطرابات الوراثية قد تشكل مزيدًا من القلق لدى الآباء، وأحدها مرض ببيلة الفينيل كيتون Phenylketonuria (PKU)، وهو اضطراب وراثي نادر، لكنه قد يكون خطيرًا، في العادة تكسّر أجسامنا البروتين الموجود في الأطعمة، مثل اللحوم والأسماك إلى أحماض أمينية، وهي "اللبنات الأساسية" للبروتين، ثم تُستخدم هذه الأحماض الأمينية في صنع البروتينات الخاصة بنا. يستطيع الأطفال الأصحاء تكسير أي أحماض أمينية غير ضرورية وإزالتها من الجسم، ولكن لا يستطيع الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون تكسير الحمض الأميني فينيل ألانين، والذي يتراكم بعد ذلك في الدم والدماغ، ما يمكن أن يؤدي إلى تلف الدماغ، ولمزيد من أعراض مرض pku عند الرضع تابعي معنا المقال.

    أعراض مرض pku عند الرضع

    لا يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون ببيلة الفينيل كيتون في البداية من أي أعراض، ومع تأخر العلاج عادةً ما تظهر عليهم علامات بيلة الفينيل كيتون في غضون بضعة أشهر، يمكن أن تكون علامات بيلة الفينيل كيتون خفيفة أو شديدة وقد تشمل:

    1. رائحة كريهة في النفس أو الجلد أو البول ناتجة عن زيادة الفينيل ألانين في الجسم.
    2. مشكلات عصبية قد تشمل النوبات (الصرع).
    3. طفحًا جلديًا (إكزيما).
    4. البشرة الفاتحة والعيون الزرقاء، لأن الفينيل ألانين لا يمكن أن يتحول إلى الميلانين (الصبغة المسؤولة عن لون الشعر والبشرة).
    5. رأسًا صغيرًا بشكل غير طبيعي.
    6. فرط النشاط.
    7. الإعاقة الذهنية.
    8. تأخر النمو.
    9. المشكلات السلوكية والعاطفية والاجتماعية.
    10. اضطرابات نفسية.
    11. الارتعاش في الذراعين والساقين.

    في ما يلي، نتعرف إلى أسباب مرض ببيلة الفينيل كيتون.

    أسباب مرض pku

    بيلة الفينيل كيتون حالة وراثية، وهذا يعني أنها تنتقل من الوالدين إلى الطفل من خلال الجينات، إليكِ التفاصيل:

    • الجين جزء من خلايا الجسم يخزن التعليمات الخاصة بطريقة نمو الجسم وعمله، تأتي الجينات في أزواج من كلا الوالدين.
    •  في بعض الأحيان تتغير الجينات، ويسمى بالطفرة، يمكن للوالدين نقل التغييرات الجينية لأطفالهم.
    •  يمكن أن يؤدي تغيير الجين إلى عدم عمله بشكل صحيح، في بعض الأحيان يمكن أن يسبب تشوهات خلقية أو حالات صحية أخرى.
    •  يساعد الجين PAH في تكوين هيدروكسيلاز الفينيل ألانين، وهو الإنزيم المسؤول عن تكسير فينيل ألانين.
    •  يجب على كلا الوالدين نقل نسخة معيبة من جين PAH حتى يرث طفلهما هذا الاضطراب، إذا نقل أحد الوالدين جينًا متغيرًا، فلن يعاني الطفل من أي أعراض، لكنه سيكون حاملًا للجين.
    • يمكن أن يحدث تراكم خطير للفينيل ألانين عندما يأكل شخص ما الأطعمة الغنية بالبروتين، مثل البيض واللحوم.

      والآن "سوبرماما" ستقدم لكِ علاج مرض بيلة الفينيل كيتون عند طفلكِ الرضيع.
    اقرئي أيضًَا: ما هي متلازمة فايفر؟

    علاج مرض pku عند الرضع

    يشمل العلاج الرئيسي لبيلة الفينيل كيتون:

    1. نظامًا غذائيًا مدى الحياة يحد من البروتين، لأن الأطعمة التي تحتوي على البروتين تحتوي على فينيل ألانين، عندما يبلغ طفلك من العمر ما يكفي لتناول الأطعمة الصلبة، عليكِ الحد من تناوله لهذه الأطعمة:
    • بيض.
    • جبنة.
    • مكسرات.
    • حليب.
    • فاصوليا.
    • دجاج.
    • لحم.
    • سمك.



      2. تناول تركيبة بيلة الفينيل كيتون -مكمل غذائي خاص- مدى الحياة للتأكد من حصول طفلكِ على ما يكفي من البروتين الأساسي دون (فينيل ألانين)والعناصر الغذائية الضرورية للنمو والصحة العامة.

      3.الأدوية، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) مؤخرًا على عقار سابروبترين لعلاج بيلة الفينيل كيتون، يساعد الدواء على خفض مستويات الفينيل ألانين، يجب استخدام هذا الدواء مع نظام غذائي خاص لبيلة الفينيل كيتون، ومع ذلك، فإنه لا يعمل مع جميع الأطفال المصابين، وهو أكثر فاعلية عند المصابين بحالات خفيفة من المرض.

    أعراض مرض pku لا يمكن الوقاية منها، ومع ذلك يمكن إجراء فحص الإنزيم للأشخاص الذين يخططون لإنجاب الأطفال، فحص الإنزيم اختبار دم يمكنه تحديد ما إذا كان شخص ما يحمل الجين المعيب الذي يسبب بيلة الفينيل كيتون، يمكن أيضًا إجراء الاختبار في أثناء الحمل لفحص الأجنة الذين لم يولدوا بعد.

    أبناؤنا أغلى ما لدينا نهتم بصحتهم ونتألم لما يصيبهم ونسهر على رعايتهم، مع "سوبرماما" نساعد كل الأمهات بأفضل النصائح والخبرات لرعاية الأطفال والاهتمام بصحتهم في قسم تغذية وصحة الرضع

    عودة إلى رضع

    آية حسين زكي محمد

    بقلم/

    آية حسين زكي محمد

    صيدلانية، أهوى الكتابة والأشغال اليدوية، ومهتمة بتعليم الأطفال وبصحتهم النفسية. يعنيني الهدوء والاطمئنان، وأرجو أن تكون لكلماتي نصيبًا منهما.

    موضوعات أخرى
    J&J GCC
    Share via WhatsappWhatsapp IconSend In MessengerMessenger IconShare via FacebookFacebook Icon