ربما سمعتِ من قبل عن متلازمة إدوارد أو متلازمة التثلث الصبغي 18، ثاني أكثر أنواع متلازمة التثلث الصبغي شيوعًا، بعد التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)، يولد طفل واحد من بين كل 5000 طفل مصابًا بالتثلث الصبغي 18، ومعظمهم من الإناث، وهي حالة نادرة ولكنها خطيرة تؤثر في طول مدة بقاء الطفل على قيد الحياة. للأسف، يموت معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة، عديد من الأجنة المصابين بالتثلث الصبغي 18 لا ينجون بعد الثلث الثاني أو الثالث من الحمل، يُقدر أن يعيش عدد صغير، نحو 13 من كل 100 من الأطفال المولودين أحياء بمتلازمة إدوارد بعد عيد ميلادهم الأول، في هذا المقال ستتعرفين أكثر ما هي متلازمة إدوارد والأسباب الرئيسية لها.
ما هي متلازمة إدوارد؟
متلازمة إدوارد عيب وراثي ينتج عنه تشوهات عديدة في جسم الأطفال المولودين بحالة مرضية، في حين أن الحالة ناتجة عن خلل في الكروموسومات ليست مرضًا وراثيًا، يقع الخطأ عادةً في أثناء إنتاج الحيوانات المنوية أو البويضة، ويؤثر في النمو الطبيعي للطفل، وفي 90% من الحالات ينسب الخلل إلى البويضة، هناك ثلاثة أنواع من التثلث الصبغي 18:
- التثلث الصبغي الكامل 18: يوجد الكروموسوم الإضافي في كل خلية بجسم الطفل، هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من التثلث الصبغي 18.
- التثلث الصبغي الجزئي 18: يمتلك الطفل جزءًا فقط من كروموسوم 18 إضافي، قد يرتبط هذا الجزء الإضافي بصبغ آخر في البويضة أو الحيوان المنوي، هذا النوع من التثلث الصبغي 18 نادر جدًا.
- تثلث الصبغي الفسيفسائي 18: الكروموسوم الإضافي 18 موجود فقط في بعض خلايا الطفل، هذا النوع من التثلث الصبغي 18 نادر أيضًا.
سنخبرك في ما يلي بالاسباب التي تؤدي إلى إصابة الطفل بهذا المرض.
أسباب متلازمة إدوارد
تحتوي كل خلية في الجسم عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات، والتي تحمل الجينات التي نرثها من والدينا، الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد لديه ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 18 بدلًا من النسختين المعتادتين، لذلك يسمى أيضًا بالتثلث الصبغي 18، وهذا يؤثر في طريقة نمو الطفل وتطوره، عادةً ما يجري بسبب:
- الحصول على 3 نسخ من الكروموسوم 18 عن طريق المصادفة، بسبب تغير في الحيوانات المنوية أو البويضة قبل الحمل.
- بسبب خطأ في تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية، أو يمكن أن تنشأ المشكلة في أثناء نمو الطفل بالرحم.
الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد إما يُجهضون وإما يولدون ميتين وإما يولدون بتشوهات جسدية شديدة، من النادر جدًا أن يعيش الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد عامه الأول، ويموت معظمهم في غضون أسبوع من الولادة، تعرفي الآن إلى الأعراض التي قد تظهر على الطفل.
أعراض متلازمة إدوارد
غالبًا ما يولد الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 صغارًا وضعفاء، وعادةً ما يكون لديهم عديد من المشكلات الصحية الخطيرة والعيوب الجسدية، بما في ذلك:
- الحنك المشقوق.
- قبضتان مشدودتان بأصابع متداخلة يصعب تقويمها.
- عيوب في الرئتين والكلى والمعدة والأمعاء.
- أقدام مشوهة (تسمى "أقدام أسفل الكرسي الهزاز" لأنها تشبه قاع الكرسي الهزاز).
- مشكلات التغذية.
- عيوب القلب، بما في ذلك ثقب بين غرف القلب العلوية (عيب الحاجز الأذيني) أو السفلية (عيب الحاجز البطيني).
- آذان منخفضة.
- تأخيرات شديدة في النمو.
- تشوّه الصدر.
- تباطؤ النمو.
- رأس صغير .
- الفك الصغير.
- بكاء ضعيف.
بعد أن أجبنا تساؤلك: ما هي متلازمة إدوارد، إذا كنتِ حاملًا، فسيُعرض عليكِ فحص متلازمة إدوارد بين 10 و14 أسبوعًا من الحمل، للنظر إلى فرص إصابة طفلك بهذه الحالة، تزداد فرصتك في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدوارد مع تقدمك في العمر، ولكن يمكن لأي شخص إنجاب طفل مصاب بها.
أبناؤنا أغلى ما لدينا نهتم لصحتهم ونتألم لما يصيبهم ونسهر على رعايتهم، مع "سوبرماما" نساعد كل الأمهات بأفضل النصائح والخبرات لرعاية الأطفال والاهتمام بصحتهم في قسم رعاية الرضع
