ما أسباب متلازمة ويرنر؟

ما هي متلازمة ويرنر

الأمراض الوراثية من أشد الأمراض تأثيرًا في حياة الإنسان، ومتلازمة ويرنر من هذه الأمراض، وهي اضطراب نادر يصيب الذكور والإناث بأعداد متساوية، منذ أن وُصف الاضطراب عام 1904، قُدِّر معدل تكرار الاضطراب بنحو واحد إلى 20 لكل مليون فرد في الولايات المتحدة، على الرغم من وجود بعض النتائج المرتبطة به في بداية مرحلة الطفولة والبلوغ، لكننا  نتعرف إلى الاضطراب في أغلب الأحيان في العقد الثالث أو الرابع من العمر، يكون المرضى طبيعيين عند الولادة وفي أثناء الطفولة، المرضى الذين يعانون من متلازمة ويرنر لديهم متوسط عمر متوقع أقصر من الأشحاص الأصحاء، تابعي معنا قراءة المقال لنجيب تساؤلك: ما هي متلازمة ويرنر.

ما هي متلازمة ويرنر؟

متلازمة ويرنر وتسمى أيضًا بروجيريا، هي:

  • اضطراب وراثي نادر يتميز بظهور الشيخوخة المتسارعة بشكل غير عادي.
  • عادةً ما ينمو المصابون بهذا الاضطراب ويتطورون بشكل طبيعي حتى سن البلوغ.
  •  عند البلوغ يتوقف النمو ويكون البالغون المصابون بمتلازمة ويرنر أقصر من المتوسط عادةً.
  • قد تظهر علامات الشيخوخة لدى الأشخاص في العشرينات والثلاثينات من العمر.
  • تشخيص هذه الحالة يعتمد على الأعراض والاختبارات الجينية، ويعتمد العلاج على الأعراض الفردية ويركز على الوقاية من أمراض القلب والسرطان.

متلازمة ويرنر مرض وراثي، سنتعرف الآن إلى الجين المسؤول عن هذا الاضطراب.

أسباب متلازمة ويرنر

بما أن متلازمة ويرنر حالة وراثية، فهذا يعني أن خطر الإصابة بها يمكن أن ينتقل من جيل إلى جيل في العائلة، الطفرات أو التغيرات في جين (WRN) تسبب متلازمة ويرنر، كما سنرى:

  1. يوفر جين (WRN) تعليمات لإنتاج بروتين ويرنر، الذي يُعتقد أنه يؤدي عدة مهام تتعلق بصيانة الحمض النووي وإصلاحه.
  2.  يساعد هذا البروتين أيضًا على عملية نسخ الحمض النووي استعدادًا لانقسام الخلايا، غالبًا ما تؤدي الطفرات في جين (WRN) إلى إنتاج بروتين ويرنر قصير بشكل غير طبيعي وغير فعّال.
  3.  تشير الأبحاث إلى أن هذا البروتين القصير لا ينتقل إلى نواة الخلية، إذ يتفاعل عادةً مع الحمض النووي.
  4.  تشير الدلائل أيضًا إلى أن البروتين المعدّل يتحلل في الخلية بسرعة أكبر من بروتين ويرنر الطبيعي.
  5.  لا يفهم الباحثون تمامًا كيف تسبب طفرات جين (WRN) علامات وأعراض متلازمة ويرنر، قد تنقسم الخلايا التي تحتوي على بروتين ويرنر المعدل بشكل أبطأ أو تتوقف عن الانقسام في وقت أبكر من المعتاد، مما يسبب مشكلات في النمو.
  6.  قد يسمح البروتين المتغير بتراكم تلف الحمض النووي، مما قد يضعف أنشطة الخلية الطبيعية ويسبب المشكلات الصحية المرتبطة بهذه الحالة.

أعراض متلازمة ويرنر

عادةً لا تظهر أعراض متلازمة ويرنر حتى سن المراهقة كما ذكرنا، لذلك قد تكون العلامة الأولى هي نمو أبطأ من النمو الطبيعي خلال فترة البلوغ، تتضمن بعض العلامات الأخرى: 

  • طول أقصر من متوسط الطول للشخص البالغ.
  • إعتام عدسة العين ثنائي الجانب (تغييم عدستي العينين).
  • الشيب المبكر وخفة الشعر على الرأس.
  • تغيرات الجلد المرتبطة بالشيخوخة، مثل التجاعيد، وترقق الجلد، والقرحة، والجفاف، وتغير اللون، والكدمات.
  • فقدان الدهون تحت الجلد.
  • قدم مسطحة وأطراف رفيعة.
  • تغيرات مميزة في الوجه (أنف مضغوط، وجه صغير).
  • التغييرات الصوتية (صوت أجش أو عالي النبرة).
  • ضغف وظيفة الخصيتين والمبيضين.
  • قلة الخصوبة.
  • فتح تقرحات الجلد خاصة على الكاحلين.
  • تضييق الشرايين وتصلبها.
  • داء السكري من النوع 2.
  • هشاشة العظام.
  • اختبار حمض الهيالورونيك البول الإيجابي على مدار 24 ساعة.
  • السرطان.

ليس بالضرورة أن  تظهر كل هذه الأعراض لدى كل من يعاني من متلازمة ويرنر.

عرفنا معًا إجابة سؤال ما هي متلازمة ويرنر، ورغم أننا لا نتعرف إلى الاضطراب أو نؤكده حتى العقد الثالث أو الرابع من العمر، فإنه لدى بعض الحالات يمكن التعرف على متلازمة ويرنر سريريًا في سن 15 عامًا تقريبًا، بناءً على تقييم سريري شامل، ونتائج جسدية مميزة مثل، عدم وجود طفرة في النمو عند البلوغ، وقصر القامة، وانخفاض الوزن، مع التاريخ العائلي.

ولمعرفة مزيد من المقالات المتعلقة بالصحة اضغطي هنا.

المصادر:
werner syndrome
werner syndrome
werner syndrome
werner syndrome

عودة إلى صحة وريجيم

آية حسين

بقلم/

آية حسين

صيدلانية، أهوى الكتابة والأشغال اليدوية، ومهتمة بتعليم الأطفال وبصحتهم النفسية. يعنيني الهدوء والاطمئنان، وأرجو أن تكون لكلماتي نصيبًا منهما.

موضوعات أخرى
supermama
Share via WhatsappWhatsapp IconSend In MessengerMessenger IconShare via FacebookFacebook Icon