ما هي متلازمة إهلرز دانلوس؟

متلازمة إهلرز دانلوس

هل سمعتِ من قبل عن متلازمة إهلرز دانلوس؟ تؤثر متلازمة إهلرز دانلوس في واحد من كل 5000 شخص تقريبًا حول العالم، في معظم الحالات، متلازمة إهلرز دانلوس تكون حالة وراثية، يكون الآباء أحيانًا حاملين صامتين للجينات المعيبة التي تسبب المتلازمة، وهذا يعني أن الوالدين قد لا يكون لديهم أي أعراض للحالة، وهم غير مدركين أنهم يحملون جينًا معيبًا، قليل من الحالات ليست موروثة، هذا يعني أنها تحدث عن طريق طفرات جينية عفوية، عيوب في الجينات تضعف عملية تكوين الكولاجين، كما سنتعرف معًا بالتفاصيل في ما يلي.

ما هي متلازمة إهلرز دانلوس؟

متلازمة إهلرز دانلوس هي اضطرابات وراثية تؤدي إلى رخو المفاصل بشكل غير مألوف، وإلى مرونة شديدة للجلد، بسبب طفرات في عدة جينات مختلفة، تؤثر على الأنسجة الضامة في الجسم، المسؤول عن دعم وتنظيم الجلد والأوعية الدموية والعظام والأعضاء، وتتكون الأنسجة من خلايا، ومادة ليفية، وبروتين يسمى الكولاجين، إليكِ التفاصيل: 

  • عادةً ما تغير الطفرات في هذه الجينات بنية وإنتاج و/أو معالجة الكولاجين أو البروتينات التي تتفاعل مع الكولاجين.
  • يوفر الكولاجين بنية وقوة للأنسجة الضامة في جميع أنحاء الجسم.
  • يمكن لخلل في الكولاجين أن يضعف الأنسجة الضامة في الجلد والعظام والأوعية الدموية والأعضاء، ما يؤدي إلى ظهور علامات وأعراض متلازمة إهلرز دانلوس.

في الآونة الأخيرة، صُنّف 13 نوعًا رئيسيًا من متلازمة إهلرز دانلوس، وتشمل:

  1. التقليدي أو الكلاسيكي.
  2. الشبيهة الكلاسيكي.
  3. القلبي الصمامي.
  4. الأوعية الدموية.
  5. تقوس العمود الفقري
  6. فرط الحركة.
  7. مفصلي.
  8. جلدي.
  9. انقباض عضلي.
  10. القرنية الهشة.
  11. خلل التنسج الفقاري.
  12. اعتلال عضلي.
  13. اللثوي.

يؤثر كل نوع من أنواع متلازمة إهلرز دانلوس في مناطق مختلفة من الجسم، ومع ذلك، فإن جميع أنواع المتلازمة تشترك في شيء واحد وهو فرط الحركة المفصلية، في ما يلي سنتعرف إلى مزيد من الأعراض.

أعراض متلازمة إهلرز دانلوس

يمكن أن تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر وتعتمد على النوع المحدد لمتلازمة إهلرز دانلوس، تشمل أعراض متلازمة إهلرز دانلوس الكلاسيكية ما يلي:

  • مفاصل رخوة.
  • جلد مخملي شديد المرونة، يسمح النسيج الضام الضعيف لبشرتك بالتمدد أكثر من المعتاد، قد تتمكنين من سحب الجلد بعيدًا عن لحمك، لكنها ستعود إلى مكانها فور تركها، قد تشعرين أيضًا أن بشرتك ناعمة ومخملية بشكل استثنائي.
  • بشرة هشة.
  • الجلد الذي يتعرض للكدمات بسهولة.
  • طيات الجلد الزائدة على العينين.
  • ألم عضلي.
  • أورام حميدة في مناطق الضغط، مثل المرفقين والركبتين.
  • مشاكل صمام القلب.

وتشمل أعراض نمط فرط الحركة لمتلازمة إهلرز دانلوس:

  • مفاصل رخوة.
  • كدمات سهلة.
  • ألم عضلي.
  • أمراض المفاصل التنكسية المزمنة.
  • هشاشة العظام المبكرة.
  • ألم مزمن.
  • مشاكل صمام القلب.

وتشمل أعراض نمط الأوعية الدموية لمتلازمة إهلرز دانلوس:

  • الأوعية الدموية الضعيفة.
  • بشرة رقيقة.
  • بشرة شفافة.
  • أنف رفيع.
  • جحوظ العينين.
  • شفاه رقيقة.
  • الخد الغائر.
  • ذقن صغير.
  • رئة منهارة.
  • مشاكل صمام القلب.

قد يكون لدى الأشخاص المصابين بتقوس أو انحناء العمود الفقري:

  •  يبدأ هذا في الطفولة المبكرة، وغالبًا ما يزداد سوءًا في سنوات المراهقة.
  • فرط الحركة المشتركة.
  • مفاصل رخوة وغير مستقرة تنخلع بسهولة.
  • ضعف العضلة منذ الطفولة، قد يتسبب ذلك في تأخير الجلوس والمشي، أو صعوبة في المشي إذا ساءت الأعراض.
  • العيون الضعيفة التي يمكن أن تتلف بسهولة.
  • بشرة ناعمة ومخملية قابلة للتمدد وتتعرض للكدمات والندوب بسهولة.

"سوبرماما" ستخبركِ الآن عن العلاج.

علاج متلازمة إهلرز دانلوس

لا يوجد علاج لمتلازمة إهلرز دانلوس، لكن العلاج يمكن أن يساعد على إدارة الأعراض ومنع المزيد من المضاعفات، يشمل العلاج:

  • قد يصف لك طبيبك أدوية لمساعدتك على التحكم في:
  1. الألم: مسكنات الألم التي لا تستلزم وصفة طبية، مثل أسيتامينوفين، إيبوبروفين، ونابروكسين الصوديوم، توصف الأدوية القوية فقط للإصابات الحادة.
  2. ضغط الدم: نظرًا لأن الأوعية الدموية تكون أكثر هشاشة في بعض أنواع متلازمة إهلرز دانلوس، فقد يرغب طبيبك في تقليل الضغط الواقع على الأوعية عن طريق الحفاظ على انخفاض ضغط الدم.
  3. مكملات الكالسيوم وفيتامين "د": للمساعدة في تقوية عظامك.
  4. علاج بدني:  قد تُخلع المفاصل ذات النسيج الضام الضعيف، لذلك التمارين لتقوية العضلات وتثبيت المفاصل هي العلاج الأساسي لمتلازمة إيلرز دانلوس، يمكن أن تشمل التمارين المفيدة المشي أو السباحة أو ركوب الدراجات، العلاج الطبيعي مهم بشكل خاص للأطفال، قد يوصي المعالج الفيزيائي أيضًا بمقوم معالج أو الأجهزة المساعدة الأخرى، مثل الكرسي المتحرك أو السكوتر، لتسهيل التنقل، و للمساعدة في منع حدوث خلع في المفاصل.
  5. العمليات الجراحية وغيرها: قد يُوصى بالجراحة لإصلاح المفاصل المتضررة من الاضطرابات المتكررة، أو لإصلاح المناطق الممزقة في الأوعية الدموية والأعضاء، ومع ذلك، قد لا تلتئم الجروح الجراحية بشكل صحيح لأن الغرز قد تمزق الأنسجة الهشة.

قد تحتاج النساء المصابات إلى رعاية خاصة إذا كن حوامل، بسبب مشكلات محتملة مع الألم.

    من المهم توخي الحذر بشأن الأنشطة التي تسبب ضغطًا كبيرًا على مفاصلك أو تعرضك لخطر الإصابة، ولكن من المهم أيضًا عدم المبالغة في الحماية وعيش حياة طبيعية، يمكن أن تساعد بعض الأشياء على جعل الحياة اليومية أسهل لمريض متلازمة إهلرز دانلوس، مثل استخدم الفرشاة ذات الشعيرات الناعمة لتنظيف الأسنان، ويمكن أن تساعد الأقلام السميكة في تخفيف الضغط على الأصابع، ارتداء ملابس أو وسادات واقية على الركبتين والمرفقين لمنع الكدمات أو الجروح، تجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي والتمارين عالية التأثير مثل الجري أو التزلج.

    ولمعرفة مزيد من المقالات المتعلقة بالصحة اضغطي هنا.

    المصادر:
    ehlers-danlos syndrome
    ehlers-danlos syndrome
    ehlers-danlos syndrome
    ehlers-danlos syndrome
    ehlers-danlos syndrome

    عودة إلى صحة وريجيم

    آية حسين

    بقلم/

    آية حسين

    صيدلانية، أهوى الكتابة والأشغال اليدوية، ومهتمة بتعليم الأطفال وبصحتهم النفسية. يعنيني الهدوء والاطمئنان، وأرجو أن تكون لكلماتي نصيبًا منهما.

    موضوعات أخرى
    supermama
    Share via WhatsappWhatsapp IconSend In MessengerMessenger IconShare via FacebookFacebook Icon