ما أعراض متلازمة ريت؟

متلازمة ريت

ربما قد سمعتِ عن متلازمة ريت، اضطراب دماغي وراثي نادر يؤثر في نمو الدماغ، ما يؤدي إلى إعاقة عقلية وجسدية شديدة، ويقدر أنه يصيب نحو واحدة من كل 12 ألف فتاة تولد كل عام، ونادرًا ما تظهر عند الأولاد، يُعرف الشكل الأكثر شيوعًا لهذه الحالة باسم متلازمة ريت الكلاسيكية، بعد الولادة يكون لدى الفتيات المصابات بمتلازمة ريت الكلاسيكية من ستة إلى 18 شهرًا من النمو الطبيعي، قبل أن يصبن بمشاكل حادة في اللغة والتواصل والتعلم ووظائف الدماغ الأخرى، وتميل الفتيات المصابات إلى النمو ببطء أكثر من الأطفال الآخرين، ونحو ثلاثة أرباعهن لديهن حجم رأس صغير، إليكِ مزيد عن متلازمة ريت في هذا المقال.

أسباب متلازمة ريت للرضع

تجري جميع حالات متلازمة ريت تقريبًا بسبب طفرة (تغيير في الحمض النووي) في جين MECP2، الموجود في كروموسوم X (أحد الكروموسومات الجنسية)، يحتوي جين MECP2 على تعليمات لإنتاج بروتين معين وهو أمر ضروري لنمو الدماغ، عندما يجري الشذوذ الجيني يمنع الخلايا العصبية في الدماغ من العمل بشكل صحيح، وعلى الرغم من أن متلازمة ريت وراثية، فالأطفال لا يرثون الجين المعيب أبدًا من آبائهم، فقط في حالات قليلة يورث هذا الاضطراب الجيني، ما يعني أنها لا تنتقل من جيل إلى جيل، فجميع الحالات تقريبًا (أكثر من 99%) تلقائية وتجري بشكل عشوائي، ونظرًا لأن الذكور لديهم مزيج كروموسوم مختلف عن الإناث (XX)، فإن الأولاد الذين لديهم طفرة جينية تسبب متلازمة ريت يموت معظمهم قبل الولادة أو في سن الرضاعة المبكرة، في ما يلي بعض الأعراض الشائعة لهذا المرض.

أعراض متلازمة ريت للرضع

معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت ينمون ويتصرفون بشكل طبيعي خلال الأشهر الستة الأولى، بعد ذلك تبدأ العلامات والأعراض الظهور، تحدث التغييرات الأكثر وضوحًا بشكل عام في عمر 12 إلى 18 شهرًا، على مدار أسابيع أو شهور، يمكن أن تختلف الأعراض وشدتها بشكل كبير من طفل لآخر، تشمل علامات وأعراض متلازمة ريت ما يلي:

  1. تباطؤ النمو: يتباطأ نمو الدماغ بعد الولادة، عادةً ما يكون حجم الرأس الأصغر من الطبيعي أول علامة على إصابة الطفل بمتلازمة ريت، مع تقدم الأطفال في السن، يصبح تأخر النمو في أجزاء أخرى من الجسم واضحًا.
  2. فقدان الحركة الطبيعية والتنسيق: غالبًا ما تشتمل العلامات الأولى على ضعف التحكم في اليد وضعف القدرة على الزحف أو المشي بشكل طبيعي، يفقد الأطفال قدراتهم الحركية في البداية بسرعة ثم يستمر بشكل تدريجي، في النهاية تصبح العضلات ضعيفة أو قد تصبح صلبة أو متشنجة مع حركة ووضعيات غير طبيعية.
  3. فقدان قدرات الاتصال: يفقد الأطفال القدرة على الكلام والتواصل البصري والتواصل بطرق أخرى، قد يصبحون غير مهتمين بالأشخاص الآخرين والألعاب ومحيطهم، يعاني بعض الأطفال من تغيرات سريعة، مثل فقدان الكلام المفاجئ، لكن بمرور الوقت قد يستعيد الأطفال التواصل البصري تدريجيًا ويطورون مهارات الاتصال غير اللفظي.
  4. حركات اليد غير الطبيعية: يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت عادةً من حركات يد متكررة بلا هدف، والتي قد تختلف من طفل لآخر، قد تشمل حركات اليد اللف أو الضغط أو التصفيق أو النقر أو الفرك.
  5. حركات العين غير العادية: مثل التحديق الشديد أو الرمش بالعين أو تقاطع العينين أو إغلاق عين واحدة في كل مرة.
  6. مشاكل في التنفس: وتشمل حبس النفس، والتنفس السريع بشكل غير طبيعي (فرط التنفس)، والزفير القوي للهواء أو اللعاب، والتنفس من الفم، تميل هذه المشكلات إلى الحدوث في أثناء ساعات الاستيقاظ، لكن يمكن أن تحدث اضطرابات التنفس، مثل التنفس السطحي أو التنفس غير المنتظم، في أثناء النوم.
  7. التهيج والبكاء: قد يصبح الأطفال أكثر هياجًا وسريعي الانفعال مع تقدمهم في السن، قد تبدأ فترات البكاء أو الصراخ فجأة، دون سبب واضح، وتستمر لساعات.
  8. سلوكيات غير طبيعية أخرى: قد يشمل ذلك تعابير الوجه المفاجئة والغريبة، ونوبات طويلة من الضحك، ولعق اليدين، وإمساك الشعر أو الملابس.
  9. الإعاقات المعرفية: يمكن أن يعاني الطفل من الإعاقة الذهنية والمعرفية.
  10. النوبات: قد تحدث أنواع متعددة من النوبات، ويصاحبها مخطط كهربائي غير طبيعي للقلب (ECG).
  11. انحناء غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف): يبدأ عادةً بين ثمانية أعوام و11 عامًا ويزداد مع تقدم العمر، قد تكون الجراحة مطلوبة إذا كان الانحناء شديدًا.
  12. اضطراب نبضات القلب: هذه مشكلة تهدد حياة عديد من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت، ويمكن أن تؤدي إلى الموت المفاجئ.
  13. اضطرابات النوم: يمكن أن تشمل أنماط النوم غير الطبيعية أوقات النوم غير المنتظمة، والنوم خلال النهار، والاستيقاظ في الليل، أو الاستيقاظ في الليل بالبكاء أو الصراخ.
  14. أعراض أخرى: يمكن أن تحدث مجموعة متنوعة من الأعراض الأخرى، مثل العظام الرقيقة والهشة، والأيدي والأقدام الصغيرة التي عادة ما تكون باردة، ومشاكل في المضغ والبلع، ومشاكل في وظيفة الأمعاء، وطحن الأسنان.

علاج متلازمة ريت للرضع

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة ريت، فالعلاجات موجهة نحو الأعراض وتقديم الدعم، تشمل العلاجات التي يمكن أن تساعد الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ما يلي:

  • رعاية طبية منتظمة: قد تتطلب إدارة الأعراض والمشاكل الصحية فريقًا متعدد التخصصات، هناك حاجة إلى المراقبة المنتظمة للتغيرات الجسدية، مثل الجنف والجهاز الهضمي ومشاكل القلب.
  • الأدوية: على الرغم من أن الأدوية لا تستطيع علاج متلازمة ريت، فقد تساعد في السيطرة على بعض العلامات والأعراض المرتبطة بالاضطراب، مثل النوبات أو تصلب العضلات أو مشاكل التنفس أو النوم أو الجهاز الهضمي أو القلب.
  • علاج طبيعي: يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي واستخدام الدعامات أو الجبائر الأطفال المصابين بالجنف، أو الذين يحتاجون إلى دعم اليد أو المفاصل، وتحسين مهارات المشي والتوازن والمرونة، وقد تكون الأجهزة المساعدة مفيدة.
  • العلاج الوظيفي: قد يحسن الاستخدام الهادف لليدين في أنشطة مثل ارتداء الملابس والتغذية، إذا كانت حركات اليد والذراع المتكررة تمثل مشكلة، فقد تكون الجبائر التي تقيد حركة الكوع أو الرسغ مفيدة.
  • علاج النطق واللغة: يمكن أن يساعد علاج النطق واللغة على تحسين حياة الطفل، من خلال تعليم طرق غير لفظية للتواصل والمساعدة على التفاعل الاجتماعي.
  • الدعم الغذائي: التغذية السليمة مهمة للغاية للنمو الطبيعي ولتحسين القدرات العقلية والبدنية والاجتماعية، قد يوصى باتباع نظام غذائي متوازن وعالي السعرات الحرارية، استراتيجيات التغذية لمنع الاختناق أو القيء مهمة، قد يحتاج بعض الأطفال والبالغين إلى التغذية من خلال أنبوب يوضع مباشرة في المعدة.
  • التدخل السلوكي: قد تساعد ممارسة وتطوير عادات نوم جيدة على علاج اضطرابات النوم.
  • خدمات الدعم: قد تساعد الخدمات الأكاديمية والاجتماعية والتدريب الوظيفي على الاندماج في المدرسة والعمل والأنشطة الاجتماعية. 

اقرئي أيضًا: دليل سوبرماما لأمراض الرضع وحديثي الولادة

على الرغم من أن بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ريت قد يحتفظون بدرجة من التحكم في اليد والقدرة على المشي ومهارات الاتصال، فإن معظمهم عند التقدم في العمر سيعتمدون على الرعاية على مدار 24 ساعة طوال حياتهم، وقد يموت بعض الأشخاص في سن مبكرة نتيجة مضاعفات، مثل اضطرابات ضربات القلب والالتهاب الرئوي والصرع.

اقرئي مزيدًا من الموضوعات المتعلقة بصحة الرضع على "سوبرماما".

المصادر:
Rett syndrome
Rett syndrome
Rett syndrome
Rett syndrome

عودة إلى رضع

آية حسين

بقلم/

آية حسين

صيدلانية، أهوى الكتابة والأشغال اليدوية، ومهتمة بتعليم الأطفال وبصحتهم النفسية. يعنيني الهدوء والاطمئنان، وأرجو أن تكون لكلماتي نصيبًا منهما.

موضوعات أخرى
تنظيف الرحم بعد الدورة الشهرية، إليكِ 5 طرق طبيعية
Share via WhatsappWhatsapp IconSend In MessengerMessenger IconShare via FacebookFacebook Icon