بيلة الفينيل كيتون حالة وراثية نادرة، تصيب مختلف المجموعات العرقية والمناطق الجغرافية في جميع أنحاء العالم، يُكشف معظم حالاتها بعد الولادة بفترة وجيزة عن طريق فحص حديثي الولادة، وعادة ما يبدأ العلاج على الفور، ونتيجة لذلك، نادرًا ما تظهر العلامات والأعراض الحادة لبيلة الفينيل كيتون التقليدي. في موضوعنا نتناول مرض بيلة الفينيل كيتون النادر، ونتعرف إلى أعراضه، وأسبابه، وعلاجه.
ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون؟
بيلة الفينيل كيتون (PKU) هي حالة وراثية نادرة ينتج عنها تراكم حمض أميني يسمى فينيل ألانين في الجسم، يرجع ارتفاع الفينيل كيتون في البول إلى وجود خلل في الجين الذي يساعد على تكوين الإنزيم اللازم لتحليل الفينيل آلانين، وهو إنزيم هيدروكسيلاز الفينيل ألانين. يحول إنزيم هيدروكسيلاز الفينيل ألانين، الفينيل ألانين إلى التيروزين، ويدخل التيروزين في بناء عديد من الناقلات العصبية في جسمك مثل الإبينفرين والنورادرينالين والدوبامين.
في بعض البلدان مثل الولايات المتحدة وعديد من الدول الأخرى يجرى مسح للأطفال المصابين بارتفاع الفينيل كيتون في البول بعد الولادة مباشرة، ويُساعد الاكتشاف الفوري على الوقاية من التعرض لمشكلات صحية كبيرة.
تختلف شدة مرض بيلة الفينيل كيتون (PKU) باختلاف نوعه:
- بيلة الفينيل كيتون التقليدي: وهو أكثر أشكال هذا الاضطراب حدة، ويكون فيه الإنزيم المطلوب لتحويل الفينيل ألانين غير موجود أو منخفض بشدة، ما يؤدي إلى ارتفاع مستويات الفينيل ألانين وحدوث تلف حاد في الدماغ.
- أشكال أقل حدة من بيلة الفينيل كيتون: في الأشكال الطفيفة أو المعتدلة، يحتفظ الإنزيم ببعض وظيفته؛ لذلك لا ترتفع مستويات الفينيل ألانين بشدة، ما يعني خطرًا أقل لتلف الدماغ الجسيم.
أعراض بيلة الفينيل كيتون
لا يعاني حديثو الولادة المصابون ببيلة الفينيل كيتون (PKU) في البداية من أي أعراض، ولكن إذ لم يبدأ العلاج على الفور، يعاني الأطفال عادة العلامات في غضون بضعة أشهر. يمكن أن تكون الأعراض خفيفة أو شديدة، وقد تتضمن:
- رائحة عفن في النفس أو الجلد أو البول، بسبب وجود كثير من الفينيل ألانين في الجسم.
- مشكلات عصبية قد تتضمن نوبات.
- حالات الطفح الجلدي (إكزيما).
- البشرة الفاتحة والعيون الزرقاء، لأن الفينيل ألانين لا يمكن أن يتحول إلى الميلانين، الصبغة مسؤولة عن لون الشعر والجلد.
- رأس صغيرة إلى حد غير طبيعي (صعل).
- فرط النشاط.
- إعاقات ذهنية.
- تأخرًا في النمو.
- مشكلات سلوكية أو عاطفية أو اجتماعية.
- اضطرابات نفسية.
علاج بيلة الفينيل كيتون
يمكن للأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون تخفيف أعراضهم ومنع المضاعفات باتباع نظام غذائي خاص وتناول الأدوية.
- النظام الغذائي
الطريقة الرئيسية لعلاج بيلة الفينيل كيتون اتباع نظام غذائي خاص يحدّ من الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين. الرضع الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون قد يتغذون على حليب الثدي، وعادة ما يحتاجون أيضًا إلى تناول تركيبة خاصة تُعرف باسم Lofenalac، وعندما يبلغ طفلك من العمر ما يكفي لتناول الأطعمة الصلبة، فيجب تجنب تناول الأطعمة الغنية بالبروتين. تشمل هذه الأطعمة:
- البيض.
- الجبنة.
- المكسرات.
- الحليب.
- الفاصوليا.
- الدجاج.
- اللحم البقري.
- السمك.
وللتأكد من استمرار حصولهم على كمية كافية من البروتين، يحتاجون إلى تناول تركيبة بيلة الفينيل كيتون التي تحتوي على جميع الأحماض الأمينية التي يحتاج إليها الجسم، باستثناء فينيل ألانين. هناك أيضًا بعض الأطعمة منخفضة البروتين والصديقة لبيلة الفينيل كيتون والتي يمكن العثور عليها في المتاجر الصحية المتخصصة. يضطر المصابون إلى اتباع هذه القيود الغذائية واستهلاك تركيبة بيلة الفينيل كيتون طوال حياتهم لإدارة أعراضهم.
من المهم ملاحظة أن خطط وجبات بيلة الفينيل كيتون تختلف من شخص لآخر، لذا ستحتاجين إلى العمل عن كثب مع طبيب أو اختصاصي تغذية للحفاظ على توازن سليم للعناصر الغذائية مع الحد من تناولهم للفينيل ألانين، ويجب عليك أيضًا مراقبة مستويات الفينيل ألانين عن طريق الاحتفاظ بسجلات عن كميته في الأطعمة التي يتناولها المريض على مدار اليوم.
- الدواء
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) مؤخرًا على استخدام سابروبترين (كوفان) لعلاج بيلة الفينيل كيتون، للمساعدة على خفض مستويات الفينيل ألانين، ويستخدم مع خطة غذائية خاصة لبيلة الفينيل كيتون. ومع ذلك، فإنه لا يعمل مع جميع الأشخاص المصابين، وهو أكثر فاعلية لدى الأطفال المصابين بحالات خفيفة من المرض.
ختامًا، إذا كنت تعانين من بيلة الفينيل كيتون وتفكرين في الحمل، فاتبعي نظامًا غذائيًا منخفض الفينيل ألانين قبل حدوث الحمل وفي أثنائه، يمكن أن يمنع ذلك العيوب الخلقية لدى جنينك، ويمكنك أيضًا الاستفادة من الاستشارات الوراثية قبل أن تصبحي حاملاً. يمكن أن يساعدكِ طبيب متخصص في طب الأمراض الوراثية في تحديد مدى خطر إنجابك طفلا مصابًا بالمرض، والمساعدة على تنظيم الأسرة.
لمعرفة مزيد عن صحتك والعناية بها، زوري قسم الصحة على "سوبرماما".
